全基因组测序检测

信息概要

全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）是一种通过高通量测序技术对生物体的完整基因组进行解析的方法。该检测覆盖所有基因编码区与非编码区，能够全面分析单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）等遗传信息。全基因组测序在疾病风险评估、精准医疗、遗传病诊断及个体化健康管理等领域具有重要意义，为临床诊疗和科学研究提供高分辨率的数据支持。

检测项目

• 基因组单核苷酸变异（SNV）分析
• 插入缺失（Indel）检测
• 拷贝数变异（CNV）分析
• 结构变异（SV）识别
• 线粒体基因组测序
• 致病性基因突变筛查
• 药物代谢相关基因解析
• 遗传性肿瘤易感基因评估
• 罕见病相关基因检测
• 表观遗传修饰分析
• 微生物组共生基因组检测
• 人类白细胞抗原（HLA）分型
• 群体遗传多样性分析
• 功能基因注释与通路富集
• 基因融合事件检测
• 端粒区域完整性评估
• 重复序列扩增分析
• 病毒整合位点鉴定
• 基因表达调控元件解析
• 全基因组关联分析（GWAS）

检测范围

• 遗传性疾病诊断
• 肿瘤基因组图谱分析
• 生殖健康与胚胎植入前筛查
• 心血管疾病风险评估
• 神经系统疾病研究
• 免疫系统功能评估
• 代谢性疾病相关基因检测
• 感染性疾病病原体鉴定
• 衰老相关基因组变化
• 药物基因组学指导用药
• 环境暴露基因组响应分析
• 个性化营养与运动方案制定
• 法医学个体身份鉴定
• 动植物育种基因组选择
• 微生物耐药基因检测
• 古DNA与进化生物学研究
• 生物工程菌株优化
• 基因编辑效果验证
• 合成生物学元件设计
• 生物多样性保护研究

检测方法

• Illumina测序技术：高通量短读长测序，适用于大规模基因组分析
• PacBio SMRT测序：长读长测序技术，用于复杂结构变异解析
• Oxford Nanopore测序：实时单分子测序，支持超长片段读取
• 10x Genomics Linked Reads：物理连接测序，提升单体型分析精度
• 全外显子组捕获测序：针对编码区域的靶向测序
• 单细胞基因组测序：解析细胞异质性
• 甲基化测序（WGBS）：全基因组表观遗传修饰分析
• 染色质构象捕获（Hi-C）：三维基因组结构研究
• RNA-Seq联合分析：整合转录组与基因组数据
• CRISPR靶向富集测序：特定区域深度覆盖
• 宏基因组测序：复杂样本微生物组分析
• 数字PCR验证：低频变异定量确认
• Sanger测序验证：关键位点高精度复核
• 生物信息学流程：定制化数据分析与注释
• 人工智能算法预测：致病突变功能影响评估

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• PacBio Sequel IIe
• Oxford Nanopore PromethION
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• 10x Genomics Chromium X
• Agilent Bravo NGS项目合作单位
• Beckman Coulter Biomek i7
• Qiagen QIAcube HT
• Bio-Rad QX200微滴式数字PCR仪
• Nanopore GridION X5
• Thermal Cycler PCR仪
• ABI 3500xl基因分析仪
• Covaris M220聚焦超声仪
• PerkinElmer Sciclone G3 NGS项目合作单位
• Illumina HiSeq X Ten

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