协同致病基因检测

信息概要

协同致病基因检测是一种通过分析多个基因的相互作用来评估疾病风险的先进检测技术。该检测能够识别与复杂疾病相关的基因组合，帮助预测个体患病风险，并为个性化医疗提供科学依据。

协同致病基因检测的重要性在于其能够揭示传统单基因检测无法发现的疾病风险，尤其适用于多基因遗传病、癌症、心血管疾病等复杂疾病的早期预警和预防。通过检测多个基因的协同作用，可以更全面地评估疾病风险，为临床决策提供更精准的参考。

本检测服务涵盖广泛的基因组合分析，采用高通量测序技术和生物信息学方法，确保检测结果的准确性和可靠性。检测报告包括详细的基因变异信息、风险评估以及个性化的健康建议。

检测项目

• BRCA1/BRCA2基因协同突变分析
• APOE基因与阿尔茨海默病风险关联检测
• CFTR基因复合突变检测
• HLA基因分型与自身免疫疾病风险评估
• TP53与PTEN基因协同突变分析
• LDLR与APOB基因协同变异检测
• F5与F2基因血栓形成风险分析
• MTHFR与CBS基因代谢通路检测
• G6PD与PKLR基因溶血性贫血风险检测
• COL1A1与COL1A2基因骨病风险分析
• RYR1与CACNA1S基因恶性高热风险检测
• HFE与TFR2基因血色病风险分析
• PAH与QDPR基因苯丙酮尿症风险检测
• SMN1与SMN2基因脊髓性肌萎缩症分析
• DMD基因全外显子缺失/重复分析
• NF1与NF2基因神经纤维瘤病风险检测
• VHL与SDHB基因遗传性肿瘤综合征分析
• RET与MEN1基因多发性内分泌肿瘤检测
• FBN1与TGFBR1基因马凡综合征风险分析
• KCNQ1与KCNH2基因长QT综合征检测

检测范围

• 遗传性肿瘤综合征
• 心血管遗传疾病
• 神经退行性疾病
• 代谢性疾病
• 血液系统遗传病
• 骨骼系统遗传病
• 免疫系统遗传病
• 呼吸系统遗传病
• 消化系统遗传病
• 内分泌系统遗传病
• 皮肤系统遗传病
• 眼科遗传疾病
• 耳鼻喉遗传疾病
• 肾脏遗传疾病
• 肝脏遗传疾病
• 肌肉系统遗传病
• 线粒体疾病
• 染色体异常疾病
• 罕见病综合筛查
• 药物代谢基因检测

检测方法

• 下一代测序(NGS)：高通量并行测序技术，可同时检测多个基因
• Sanger测序：金标准测序方法，用于验证关键变异
• 多重连接探针扩增技术(MLPA)：检测大片段缺失/重复
• 实时荧光定量PCR(qPCR)：用于特定变异位点的快速检测
• 微阵列芯片技术：全基因组SNP分型和大规模变异筛查
• 数字PCR(dPCR)：绝对定量检测低频率变异
• 长读长测技术：检测结构变异和复杂基因组区域
• 全外显子组测序(WES)：蛋白质编码区全面分析
• 全基因组测序(WGS)：全基因组范围的高深度测序
• 甲基化特异性PCR：检测表观遗传修饰
• RNA测序：分析基因表达水平和剪接变异
• 单细胞测序：研究细胞异质性和罕见细胞群体
• 质谱分析：检测蛋白质和代谢产物变化
• 荧光原位杂交(FISH)：染色体水平变异检测
• 毛细管电泳：片段分析和STR检测

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Illumina HiSeq X Ten
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Thermo Fisher QuantStudio 7 Pro
• PacBio Sequel II
• Oxford Nanopore PromethION
• ABI 3730xl DNA Analyzer
• Bio-Rad QX200 Droplet Digital PCR
• Agilent 2100 Bioanalyzer
• Nanodrop One/OneC
• Qubit 4 Fluorometer
• Covaris M220 Focused-ultrasonicator
• Beckman Coulter Biomek i7
• Roche LightCycler 480 II
• Affymetrix GeneChip System

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