脑脊液纳米孔测序实验

信息概要

脑脊液纳米孔测序实验是一种基于纳米孔技术的第三代测序方法，能够快速、地检测脑脊液中的病原微生物、肿瘤标志物及遗传变异等信息。该技术具有长读长、实时测序、无需PCR扩增等优势，为中枢神经系统感染、肿瘤及遗传病的精准诊断提供重要依据。

检测的重要性在于：脑脊液是反映中枢神经系统健康状况的关键样本，通过纳米孔测序可快速识别病原体（如细菌、病毒、真菌）、肿瘤相关突变或罕见遗传变异，辅助临床早期诊断和治疗决策，尤其对疑难病例和危重患者具有重要价值。

本检测服务涵盖脑脊液样本的核酸提取、文库构建、纳米孔测序及生物信息学分析全流程，支持病原微生物鉴定、耐药基因检测、肿瘤突变分析和宿主基因组变异筛查等多维度研究。

检测项目

• 病原微生物全基因组测序
• 细菌16S rRNA基因测序
• 真菌ITS区域测序
• 病毒宏基因组测序
• 结核分支杆菌复合群检测
• 隐球菌特异性基因检测
• 中枢神经系统病毒感染筛查
• 耐药基因分析（如mecA、blaKPC等）
• 肿瘤相关基因突变检测
• 循环肿瘤DNA（ctDNA）分析
• 单核苷酸变异（SNV）检测
• 插入缺失（InDel）检测
• 拷贝数变异（CNV）分析
• 基因融合事件检测
• 甲基化修饰分析
• 宿主免疫相关基因表达谱
• 炎症因子相关基因检测
• 神经退行性疾病标志物筛查
• 线粒体基因组突变分析
• 人类白细胞抗原（HLA）分型

检测范围

• 细菌性 meningitis
• 病毒性脑炎
• 真菌性脑膜炎
• 结核性脑膜炎
• 神经梅毒
• 莱姆病神经系统感染
• 原发性中枢神经系统淋巴瘤
• 转移性脑肿瘤
• 胶质瘤
• 阿尔茨海默病
• 帕金森病
• 多发性硬化症
• 自身免疫性脑炎
• 遗传性白质脑病
• 线粒体脑肌病
• 神经纤维瘤病
• 亨廷顿舞蹈症
• 脊髓性肌萎缩症
• 朊病毒病
• 中枢神经系统血管炎

检测方法

• 纳米孔单分子实时测序：基于电信号变化的DNA/RNA直接测序技术
• 宏基因组测序：无偏倚检测样本中全部微生物核酸序列
• 靶向捕获测序：针对特定基因 panel 进行富集测序
• RNA-Seq：转录组水平分析基因表达差异
• 全外显子组测序：检测蛋白质编码区变异
• 表观遗传学分析：包括甲基化修饰检测等
• 数字PCR：绝对定量特定核酸序列
• 荧光定量PCR：验证测序发现的特定病原体
• Sanger测序：用于关键位点验证
• 质谱技术：辅助检测小分子代谢物
• 流式细胞术：分析脑脊液细胞组成
• 免疫组化：检测特定蛋白标志物
• ELISA：定量分析炎症因子水平
• 芯片技术：高通量筛查已知变异
• 生物信息学分析：包括序列比对、变异注释等

检测仪器

• Oxford Nanopore MinION
• Oxford Nanopore GridION
• Oxford Nanopore PromethION
• Illumina NovaSeq 6000
• Illumina MiSeq
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• PacBio Sequel II
• Qubit 4 Fluorometer
• Agilent 4200 TapeStation
• Bio-Rad CFX96 Real-Time PCR
• ABI 3500xl Genetic Analyzer
• Nanodrop One
• Covaris M220 Focused-ultrasonicator
• Beckman Coulter Biomek i7
• BD FACSCelesta流式细胞仪