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中析检测

全基因组扫描实验

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更新时间:2025-07-01  /
咨询工程师

信息概要

全基因组扫描实验是一种高通量测序技术,通过对个体全基因组范围内的遗传变异进行检测和分析,为疾病风险评估、药物反应预测、健康管理及科学研究提供重要依据。

该检测服务由第三方检测机构提供,采用国际领先的测序平台和生物信息学分析方法,确保数据的准确性和可靠性。全基因组扫描能够覆盖数百万个单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)等,为精准医疗和遗传研究提供全面支持。

检测的重要性在于,它可以帮助识别与疾病相关的遗传风险因素,指导个性化健康管理方案,并为家族遗传病的筛查和预防提供科学依据。此外,全基因组数据还可用于追溯祖先来源、分析种群遗传结构等。

检测项目

  • 单核苷酸多态性(SNP)检测
  • 插入缺失(InDel)检测
  • 拷贝数变异(CNV)分析
  • 结构变异(SV)检测
  • 线粒体基因组测序
  • Y染色体全测序
  • X染色体全测序
  • 人类白细胞抗原(HLA)分型
  • 药物代谢相关基因检测
  • 遗传病相关基因筛查
  • 肿瘤易感基因检测
  • 心血管疾病风险基因检测
  • 神经系统疾病相关基因检测
  • 免疫系统相关基因检测
  • 代谢性疾病相关基因检测
  • 衰老相关基因检测
  • 营养代谢相关基因检测
  • 运动能力相关基因检测
  • 皮肤特性相关基因检测
  • 祖先来源分析

检测范围

  • 人类全基因组测序
  • 外显子组测序
  • 目标区域测序
  • 肿瘤基因组测序
  • 循环肿瘤DNA测序
  • 微生物基因组测序
  • 植物基因组测序
  • 动物基因组测序
  • 古DNA测序
  • 宏基因组测序
  • 转录组测序
  • 表观基因组测序
  • 单细胞基因组测序
  • 长读长测序
  • 短读长测序
  • 三代测序
  • 二代测序
  • 甲基化测序
  • 染色质构象捕获测序
  • 全基因组重测序

检测方法

  • 高通量测序技术(NGS) - 采用大规模并行测序原理,实现快速、的基因组测序
  • 全基因组扩增(WGA) - 对微量DNA样本进行全基因组扩增,提高检测灵敏度
  • PCR-free建库技术 - 减少PCR偏好性,提高数据准确性
  • 杂交捕获技术 - 通过探针杂交富集目标区域DNA
  • 分子条形码技术 - 为每个DNA片段添加唯一标识,提高数据可靠性
  • 单分子实时测序(SMRT) - 实现长读长测序,有利于结构变异检测
  • 纳米孔测序技术 - 通过测量DNA通过纳米孔时的电流变化进行测序
  • 光学图谱技术 - 提供基因组大尺度结构信息
  • 数字PCR技术 - 实现绝对定量分析
  • 质谱分析技术 - 用于SNP验证和甲基化分析
  • 芯片技术 - 用于大规模SNP分型
  • 荧光原位杂交(FISH) - 用于特定区域DNA的定位检测
  • 染色体构象捕获(Hi-C) - 研究三维基因组结构
  • 亚硫酸氢盐测序 - 用于DNA甲基化分析
  • RNA测序 - 用于转录组分析

检测仪器

  • Illumina NovaSeq 6000
  • Illumina HiSeq X Ten
  • Illumina MiSeq
  • Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
  • Thermo Fisher Ion Torrent
  • PacBio Sequel II
  • Oxford Nanopore PromethION
  • Oxford Nanopore MinION
  • BGI MGISEQ-2000
  • BGI DNBSEQ-T7
  • ABI 3730xl DNA Analyzer
  • ABI 3500 Genetic Analyzer
  • Bio-Rad QX200 Droplet Digital PCR
  • Thermo Fisher QuantStudio 12K Flex
  • Agilent 2100 Bioanalyzer

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