突变频谱特征分析

信息概要

突变频谱特征分析是一种先进的基因检测技术，通过对样本中的突变位点进行高通量测序和数据分析，揭示基因变异的类型、频率及其潜在功能影响。该技术广泛应用于癌症研究、遗传病筛查、药物靶点发现等领域，为精准医疗和个体化治疗提供科学依据。

检测的重要性在于：突变频谱特征分析能够帮助识别驱动突变、评估肿瘤异质性、预测治疗反应，并为临床决策提供关键数据支持。此外，该技术还可用于监测疾病进展、评估预后以及指导新药开发。

本检测服务由第三方机构提供，涵盖样本制备、测序、数据分析和报告生成全流程，确保结果准确可靠。

检测项目

• 单核苷酸变异（SNV）检测
• 插入缺失（Indel）分析
• 拷贝数变异（CNV）检测
• 结构变异（SV）鉴定
• 基因融合事件筛查
• 突变等位基因频率（MAF）计算
• 肿瘤突变负荷（TMB）评估
• 微卫星不稳定性（MSI）分析
• 杂合性缺失（LOH）检测
• 驱动突变筛选
• 克隆演化分析
• 突变特征谱解析
• 基因表达水平检测
• 甲基化状态分析
• 病毒整合位点鉴定
• 肿瘤异质性评估
• 药物敏感性预测
• 遗传易感性分析
• 新生突变检测
• 同源重组缺陷（HRD）评分

检测范围

• 实体肿瘤组织
• 血液样本
• FFPE样本
• 循环肿瘤DNA（ctDNA）
• 骨髓样本
• 唾液样本
• 组织活检样本
• 细胞系
• PDX模型
• 原代细胞
• 冷冻组织
• 新鲜组织
• 细针穿刺样本
• 胸腹水样本
• 脑脊液样本
• 尿液样本
• 粪便样本
• 石蜡切片
• 穿刺活检样本
• 手术切除样本

检测方法

• 全外显子组测序（WES）：对全部外显子区域进行高通量测序
• 全基因组测序（WGS）：对整个基因组进行测序分析
• 靶向panel测序：针对特定基因集的深度测序
• RNA测序：检测基因表达和融合事件
• 单细胞测序：在单细胞水平分析突变特征
• 数字PCR：高灵敏度定量检测低频突变
• 甲基化芯片：分析DNA甲基化模式
• 质谱分析：检测突变蛋白表达
• 荧光原位杂交（FISH）：验证结构变异
• Sanger测序：验证关键突变位点
• 免疫组化（IHC）：检测突变相关蛋白表达
• 微滴式数字PCR（ddPCR）：绝对定量低频突变
• 纳米孔测序：长读长测序技术
• 多重连接探针扩增（MLPA）：检测拷贝数变异
• 染色体微阵列（CMA）：全基因组CNV分析

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Illumina HiSeq X Ten
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• PacBio Sequel II
• Oxford Nanopore GridION
• Thermo Fisher QuantStudio 5
• Bio-Rad QX200 Droplet Digital PCR
• Agilent 2100 Bioanalyzer
• Thermo Fisher Qubit Fluorometer
• Nanodrop spectrophotometer
• Covaris M220超声破碎仪
• Beckman Coulter Biomek i7
• Thermo Fisher KingFisher Flex
• Agilent SureScan微阵列扫描仪
• ABI 3500 Genetic Analyzer

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