BMPR2突变测试

信息概要

BMPR2突变测试是一种用于检测BMPR2基因突变的检测服务，该基因突变与肺动脉高压（PAH）等疾病密切相关。通过精准的基因检测，可以帮助临床医生早期诊断、评估疾病风险以及制定个性化治疗方案。

BMPR2基因突变检测的重要性在于其能够为患者提供明确的遗传风险评估，尤其是对于有家族病史的高危人群。早期发现突变有助于采取预防措施或干预治疗，从而改善患者预后。此外，该检测还可用于科研领域，推动相关疾病的机制研究和新药开发。

本检测服务由第三方检测机构提供，采用国际先进的测序技术和严格的质量控制标准，确保检测结果的准确性和可靠性。检测覆盖BMPR2基因的全外显子区域及关键调控区域，可检测多种突变类型，包括点突变、插入缺失突变等。

检测项目

• BMPR2基因全外显子测序
• BMPR2基因点突变检测
• BMPR2基因插入缺失突变检测
• BMPR2基因拷贝数变异分析
• BMPR2基因启动子区域突变检测
• BMPR2基因剪接位点突变检测
• BMPR2基因大片段缺失检测
• BMPR2基因重复序列分析
• BMPR2基因甲基化状态检测
• BMPR2基因单核苷酸多态性（SNP）分析
• BMPR2基因结构变异检测
• BMPR2基因功能域突变分析
• BMPR2基因致病性突变筛查
• BMPR2基因罕见突变检测
• BMPR2基因家族性突变分析
• BMPR2基因新生突变检测
• BMPR2基因复合杂合突变检测
• BMPR2基因同义突变检测
• BMPR2基因无义突变检测
• BMPR2基因错义突变检测

检测范围

• 肺动脉高压患者
• 家族性肺动脉高压高危人群
• 特发性肺动脉高压患者
• 先天性心脏病相关肺动脉高压患者
• 结缔组织病相关肺动脉高压患者
• HIV感染相关肺动脉高压患者
• 门静脉高压相关肺动脉高压患者
• 药物或毒素诱导肺动脉高压患者
• 慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者
• 新生儿持续性肺动脉高压患者
• BMPR2基因突变携带者筛查
• 肺动脉高压患者直系亲属
• 不明原因呼吸困难患者
• 不明原因右心衰竭患者
• 运动耐量下降患者
• 晕厥或胸痛患者
• 肺动脉高压动物模型
• 科研机构样本检测
• 药物临床试验样本检测
• 基因治疗研究样本检测

检测方法

• Sanger测序法：用于BMPR2基因特定区域的高精度测序
• 下一代测序（NGS）：高通量检测BMPR2基因全外显子及调控区域
• 多重连接探针扩增技术（MLPA）：检测BMPR2基因大片段缺失或重复
• 实时荧光定量PCR（qPCR）：快速检测已知热点突变
• 数字PCR（dPCR）：高灵敏度检测低频突变
• 高分辨率熔解曲线分析（HRM）：快速筛查未知突变
• 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：检测BMPR2基因拷贝数变异
• 全基因组测序（WGS）：全面分析BMPR2基因及上下游调控区域
• 全外显子组测序（WES）：检测BMPR2基因编码区突变
• 靶向捕获测序：针对BMPR2基因设计的高深度测序
• 甲基化特异性PCR（MSP）：分析BMPR2基因启动子甲基化状态
• 限制性片段长度多态性（RFLP）：检测特定SNP位点
• 变性液相色谱（DHPLC）：快速筛查基因突变
• 单链构象多态性（SSCP）：检测未知点突变
• 荧光原位杂交（FISH）：可视化检测BMPR2基因大片段异常

检测仪器

• ABI 3730xl DNA测序仪
• Illumina NovaSeq 6000
• Illumina MiSeq
• Ion Torrent S5 XL
• PacBio Sequel II
• Nanopore GridION
• QuantStudio 7 Flex实时荧光定量PCR仪
• Bio-Rad CFX96 Touch实时荧光定量PCR仪
• QIAxcel Advanced片段分析仪
• Agilent 2100 Bioanalyzer
• Nanodrop One超微量分光光度计
• Qubit 4.0荧光计
• Covaris M220超声破碎仪
• Thermo Fisher KingFisher Flex核酸提取仪
• Beckman Coulter Biomek i7自动化项目合作单位

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