白血病微小残留病mFISH核型测试

信息概要

白血病微小残留病mFISH核型测试是一种高灵敏度的分子细胞遗传学检测技术，用于监测白血病治疗后残留的微量肿瘤细胞。该检测通过多色荧光原位杂交（mFISH）技术，全面分析染色体异常，为临床提供精准的预后评估和治疗指导。其重要性在于早期发现复发风险，优化治疗方案，提高患者生存率。

mFISH核型测试能够识别传统核型分析难以检测的复杂染色体异常，尤其适用于微小残留病（MRD）的监测。该产品覆盖多种白血病亚型，为血液肿瘤的个体化诊疗提供关键依据。

检测项目

• BCR-ABL1融合基因检测
• PML-RARA融合基因检测
• RUNX1-RUNX1T1融合基因检测
• CBFB-MYH11融合基因检测
• MLL重排检测
• TP53基因突变分析
• FLT3-ITD突变检测
• NPM1突变检测
• CEBPA突变检测
• IDH1/IDH2突变检测
• DNMT3A突变检测
• TET2突变检测
• ASXL1突变检测
• JAK2 V617F突变检测
• CALR突变检测
• MPL突变检测
• IKZF1缺失检测
• CDKN2A/B缺失检测
• RB1缺失检测
• ETV6缺失检测

检测范围

• 急性髓系白血病（AML）
• 急性淋巴细胞白血病（ALL）
• 慢性髓系白血病（CML）
• 慢性淋巴细胞白血病（CLL）
• 骨髓增生异常综合征（MDS）
• 骨髓增殖性肿瘤（MPN）
• 幼年型粒单核细胞白血病（JMML）
• 混合表型急性白血病（MPAL）
• 毛细胞白血病（HCL）
• 浆细胞白血病（PCL）
• 肥大细胞白血病（MCL）
• T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGL）
• 成人T细胞白血病/淋巴瘤（ATLL）
• 伯基特白血病/淋巴瘤
• 滤泡性淋巴瘤白血病期
• 套细胞淋巴瘤白血病期
• 边缘区淋巴瘤白血病期
• 霍奇金淋巴瘤白血病期
• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
• 母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤

检测方法

• 多色荧光原位杂交（mFISH）：高通量检测染色体异常
• 实时荧光定量PCR（qPCR）：定量分析融合基因表达
• 下一代测序（NGS）：全面筛查基因突变
• Sanger测序：验证特定基因突变
• 流式细胞术（FCM）：检测免疫表型异常
• 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：全基因组拷贝数分析
• 数字PCR（dPCR）：超高灵敏度定量检测
• 染色体核型分析：常规细胞遗传学检测
• 荧光原位杂交（FISH）：靶向染色体异常检测
• 甲基化特异性PCR（MSP）：分析DNA甲基化状态
• 全外显子组测序（WES）：全面检测编码区突变
• 全基因组测序（WGS）：全基因组水平突变筛查
• RNA测序（RNA-seq）：检测基因表达和融合转录本
• 单细胞测序：分析单个肿瘤细胞遗传特征
• 质谱技术：检测蛋白质异常表达

检测仪器

• 荧光显微镜
• 流式细胞仪
• 实时荧光定量PCR仪
• 下一代测序仪
• Sanger测序仪
• 微阵列扫描仪
• 数字PCR系统
• 染色体核型分析系统
• 荧光原位杂交系统
• 质谱仪
• 核酸提取仪
• 电泳系统
• 离心机
• 超微量分光光度计
• 生物分析仪

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