WGS全基因组关联

信息概要

WGS全基因组关联分析是一种基于高通量测序技术的全面基因组检测方法，能够覆盖人类基因组的全部序列信息。该技术通过比对个体基因组与参考基因组，识别单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）等遗传变异，为疾病风险评估、药物反应预测、健康管理等提供科学依据。

WGS全基因组关联检测的重要性在于其全面性和高分辨率，能够发现传统靶向测序或芯片技术无法检测的罕见变异和结构变异，为精准医学、遗传病诊断、肿瘤基因组学研究等领域提供关键数据支持。

本检测服务由第三方检测机构提供，采用国际标准的实验流程和数据分析方法，确保结果的准确性和可靠性。检测报告包含详细的变异注释、功能预测及个性化健康建议，助力科研与临床应用。

检测项目

• 全基因组SNP检测
• 全基因组InDel检测
• 全基因组结构变异检测
• 线粒体基因组测序
• 拷贝数变异分析
• 杂合性缺失检测
• 基因组重排分析
• 基因融合事件检测
• 端粒长度评估
• 基因组不稳定性分析
• 致病性变异筛查
• 药物代谢相关基因分析
• 复杂疾病风险预测
• 单基因遗传病筛查
• 肿瘤驱动突变检测
• 免疫相关基因分析
• 表观遗传标记检测
• 微生物组关联分析
• 祖先遗传成分分析
• 个性化健康建议生成

检测范围

• 新生儿遗传病筛查
• 肿瘤基因组学
• 心血管疾病风险评估
• 神经系统疾病研究
• 代谢性疾病分析
• 自身免疫疾病研究
• 罕见病诊断
• 药物基因组学
• 衰老相关研究
• 生育健康评估
• 传染病易感性分析
• 营养基因组学
• 运动能力基因分析
• 皮肤健康关联研究
• 眼科疾病关联研究
• 耳聋基因筛查
• 骨骼健康研究
• 精神疾病风险评估
• 过敏原基因分析
• 环境因素交互研究

检测方法

• Illumina NovaSeq测序 - 高通量双端测序技术
• PacBio SMRT测序 - 长读长测序技术
• Oxford Nanopore测序 - 实时单分子测序
• 全基因组文库构建 - 片段化与接头连接
• PCR-free建库 - 减少扩增偏好性
• 杂交捕获技术 - 目标区域富集
• 生物信息学比对 - BWA/GATK标准流程
• 变异 calling - 多算法联合检测
• SV检测 - BreakDancer/Manta算法
• CNV检测 - CNVnator/Control-FREEC
• 功能注释 - ANNOVAR/VEP流程
• 通路富集分析 - KEGG/GO数据库
• 群体频率过滤 - gnomAD/1000G参考
• 致病性预测 - SIFT/PolyPhen-2算法
• 可视化分析 - IGV/UCSC基因组浏览器

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• PacBio Sequel II
• Oxford Nanopore PromethION
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Agilent 4200 TapeStation
• Qubit 4.0 Fluorometer
• Covaris M220超声破碎仪
• Beckman Coulter Biomek i7
• Thermo Fisher KingFisher Flex
• Bio-Rad CFX96 Real-Time PCR
• Eppendorf Centrifuge 5430R
• Thermo Fisher Heraeus Megafuge
• Nanodrop One
• Agilent 2100 Bioanalyzer
• Bioruptor Pico超声仪

了解中析

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