基因测序检测

信息概要

基因测序检测是一种通过分析个体DNA序列来获取遗传信息的技术，广泛应用于疾病风险评估、健康管理、药物反应预测等领域。该检测能够帮助用户了解自身的遗传特征，为个性化医疗和健康管理提供科学依据。基因测序检测的重要性在于其能够提前发现潜在的健康风险，指导生活方式调整和医疗干预，从而提升生命质量。

检测项目

• 全基因组测序
• 外显子组测序
• 靶向基因 panel 测序
• 单核苷酸多态性（SNP）分析
• 拷贝数变异（CNV）检测
• 线粒体基因组测序
• 肿瘤突变负荷（TMB）检测
• 微卫星不稳定性（MSI）检测
• HLA 分型检测
• 药物代谢基因检测
• 遗传病基因筛查
• 心血管疾病风险基因检测
• 癌症易感基因检测
• 神经系统疾病基因检测
• 免疫系统相关基因检测
• 代谢性疾病基因检测
• 生殖健康基因检测
• 衰老相关基因检测
• 营养代谢基因检测
• 运动基因检测

检测范围

• 人类全基因组
• 人类外显子组
• 特定基因 panel
• 线粒体 DNA
• 肿瘤组织 DNA
• 循环肿瘤 DNA（ctDNA）
• 胎儿游离 DNA（cfDNA）
• 病原微生物 DNA
• HLA 基因区域
• 药物代谢相关基因
• 遗传病相关基因
• 心血管疾病相关基因
• 癌症驱动基因
• 神经系统疾病相关基因
• 免疫相关基因
• 代谢相关基因
• 生殖健康相关基因
• 衰老相关基因
• 营养代谢相关基因
• 运动表现相关基因

检测方法

• 高通量测序（NGS）：大规模并行测序技术，适用于全基因组、外显子组和靶向测序
• Sanger 测序：传统测序方法，适用于小片段基因的精准测序
• 荧光定量 PCR（qPCR）：用于特定基因变异的定量检测
• 数字 PCR（dPCR）：高灵敏度检测低频突变
• 微阵列芯片：用于 SNP 和 CNV 的高通量筛查
• 质谱分析：用于 SNP 分型和甲基化检测
• 荧光原位杂交（FISH）：用于特定基因或染色体的可视化检测
• 多重连接探针扩增（MLPA）：用于 CNV 检测
• 甲基化特异性 PCR（MSP）：检测 DNA 甲基化状态
• 全基因组甲基化测序：分析全基因组范围内的甲基化模式
• 染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）：研究蛋白质-DNA 相互作用
• RNA 测序（RNA-seq）：分析基因表达谱
• 单细胞测序：在单细胞水平分析基因组或转录组
• 长读长测序（如 PacBio）：解决复杂基因组区域的测序难题
• 纳米孔测序（Nanopore）：实时长读长测序技术

检测仪器

• Illumina NovaSeq
• Illumina HiSeq
• Illumina MiSeq
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Thermo Fisher Ion Torrent PGM
• PacBio Sequel
• Oxford Nanopore MinION
• Oxford Nanopore GridION
• ABI 3730xl
• ABI 3500
• Qiagen GeneReader
• BGI MGISEQ
• BGI DNBSEQ
• Roche 454
• Applied Biosystems QuantStudio

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