胚胎植入前罗伯逊易位筛查实验

信息概要

胚胎植入前罗伯逊易位筛查实验是一种先进的遗传学检测技术，旨在通过筛查胚胎中的罗伯逊易位异常，帮助夫妇避免将遗传疾病传递给下一代。罗伯逊易位是一种常见的染色体结构异常，可能导致不孕、流产或出生缺陷。该检测在辅助生殖技术（如试管婴儿）中具有重要意义，能够显著提高健康胚胎的植入成功率，降低遗传风险。

该产品通过高通量测序和分子遗传学技术，对胚胎的染色体进行全面分析，确保筛选出健康的胚胎进行植入。检测覆盖多种罗伯逊易位类型，并提供高准确度的结果，为临床决策提供科学依据。

检测项目

• 染色体13和14易位筛查
• 染色体14和21易位筛查
• 染色体13和21易位筛查
• 染色体15和22易位筛查
• 染色体21和22易位筛查
• 染色体14和15易位筛查
• 染色体13和15易位筛查
• 染色体14和22易位筛查
• 染色体15和21易位筛查
• 染色体13和22易位筛查
• 染色体21和21同源易位筛查
• 染色体14和14同源易位筛查
• 染色体13和13同源易位筛查
• 染色体15和15同源易位筛查
• 染色体22和22同源易位筛查
• 染色体13和14平衡易位筛查
• 染色体14和21平衡易位筛查
• 染色体13和21平衡易位筛查
• 染色体15和22平衡易位筛查
• 染色体21和22平衡易位筛查

检测范围

• 染色体13易位相关疾病
• 染色体14易位相关疾病
• 染色体15易位相关疾病
• 染色体21易位相关疾病
• 染色体22易位相关疾病
• 罗伯逊易位携带者筛查
• 平衡易位胚胎筛查
• 非平衡易位胚胎筛查
• 同源染色体易位筛查
• 非同源染色体易位筛查
• 家族性罗伯逊易位筛查
• 新生罗伯逊易位筛查
• 单基因病合并易位筛查
• 多基因病合并易位筛查
• 复杂染色体易位筛查
• 罕见罗伯逊易位筛查
• 常见罗伯逊易位筛查
• 胚胎植入前遗传学筛查
• 胚胎植入前遗传学诊断
• 辅助生殖技术配套筛查

检测方法

• 荧光原位杂交（FISH）：通过荧光标记探针检测染色体易位
• 比较基因组杂交（CGH）：全面分析染色体拷贝数变异
• 单核苷酸多态性微阵列（SNP array）：高分辨率检测染色体异常
• 下一代测序（NGS）：高通量测序技术筛查易位
• 定量PCR（qPCR）：快速检测特定染色体片段
• 多重连接探针扩增（MLPA）：检测特定染色体区域的拷贝数变化
• 染色体微阵列分析（CMA）：高精度检测染色体结构异常
• 全基因组测序（WGS）：全面分析基因组中的易位
• 靶向测序：针对特定染色体区域进行深度测序
• 长读长测序：检测复杂染色体结构变异
• 核型分析：传统染色体分析方法
• 微滴式数字PCR（ddPCR）：高灵敏度检测染色体片段
• Southern blot：检测特定DNA片段的位置
• Northern blot：分析RNA表达水平
• Western blot：检测蛋白质表达水平

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Thermo Fisher QuantStudio 5
• Agilent SureScan Microarray Scanner
• Bio-Rad QX200 Droplet Digital PCR
• Nanopore MinION
• PacBio Sequel II
• Applied Biosystems 3500 Genetic Analyzer
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Roche LightCycler 480
• Affymetrix GeneChip Scanner 3000
• Illumina MiSeq
• Thermo Fisher Vanquish UHPLC
• Agilent 2100 Bioanalyzer
• PerkinElmer LabChip GX Touch
• Beckman Coulter Biomek i7

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