基因拷贝数检测

信息概要

基因拷贝数检测是一种通过高通量技术分析基因组中特定基因或区域拷贝数变异的检测方法。该检测能够识别基因的缺失、重复或扩增，为疾病诊断、遗传风险评估和个性化治疗提供重要依据。

基因拷贝数变异（CNV）与多种疾病相关，包括癌症、遗传性疾病和发育异常等。通过精准检测拷贝数变化，可以帮助临床医生制定更有效的治疗方案，同时为科研提供可靠的数据支持。

本检测服务覆盖广泛的基因靶点，采用先进的检测技术和严格的质量控制流程，确保结果的准确性和可靠性。检测报告包含详细的拷贝数变异信息及其临床意义解读，助力医疗决策和科学研究。

检测项目

• BRCA1基因拷贝数检测
• BRCA2基因拷贝数检测
• EGFR基因拷贝数检测
• HER2基因拷贝数检测
• MYCN基因拷贝数检测
• TP53基因拷贝数检测
• PTEN基因拷贝数检测
• ALK基因拷贝数检测
• MET基因拷贝数检测
• FGFR1基因拷贝数检测
• FGFR2基因拷贝数检测
• FGFR3基因拷贝数检测
• CDKN2A基因拷贝数检测
• CDK4基因拷贝数检测
• MDM2基因拷贝数检测
• CCND1基因拷贝数检测
• MYC基因拷贝数检测
• BCL2基因拷贝数检测
• BCL6基因拷贝数检测
• RB1基因拷贝数检测

检测范围

• 肿瘤相关基因拷贝数检测
• 遗传病相关基因拷贝数检测
• 心血管疾病相关基因拷贝数检测
• 神经系统疾病相关基因拷贝数检测
• 免疫系统疾病相关基因拷贝数检测
• 代谢性疾病相关基因拷贝数检测
• 发育异常相关基因拷贝数检测
• 药物代谢相关基因拷贝数检测
• 罕见病相关基因拷贝数检测
• 感染性疾病相关基因拷贝数检测
• 生殖健康相关基因拷贝数检测
• 衰老相关基因拷贝数检测
• 眼科疾病相关基因拷贝数检测
• 耳科疾病相关基因拷贝数检测
• 皮肤疾病相关基因拷贝数检测
• 骨骼疾病相关基因拷贝数检测
• 内分泌疾病相关基因拷贝数检测
• 血液病相关基因拷贝数检测
• 呼吸系统疾病相关基因拷贝数检测
• 消化系统疾病相关基因拷贝数检测

检测方法

• 荧光原位杂交（FISH）：通过荧光标记的探针检测特定基因的拷贝数变化
• 实时定量PCR（qPCR）：通过扩增曲线定量分析基因拷贝数
• 多重连接探针扩增（MLPA）：利用探针杂交和连接反应检测拷贝数变异
• 比较基因组杂交（CGH）：通过比较样本和对照DNA的杂交信号检测拷贝数差异
• 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：高通量检测全基因组范围内的拷贝数变异
• 单核苷酸多态性微阵列（SNP array）：结合SNP分析和拷贝数检测
• 下一代测序（NGS）：高通量测序技术检测拷贝数变异
• 数字PCR（dPCR）：通过核酸分子绝对定量分析拷贝数
• 纳米孔测序：实时长读长测序技术检测结构变异
• 光学图谱技术：通过DNA分子物理图谱分析拷贝数变化
• 染色体微阵列分析（CMA）：高分辨率检测微小拷贝数变异
• 靶向测序：针对特定基因组的深度测序检测拷贝数
• 全基因组测序（WGS）：全面检测基因组范围内的拷贝数变异
• 全外显子测序（WES）：检测编码区域的拷贝数变化
• 长读长测序：解决复杂区域的拷贝数分析难题

检测仪器

• ABI 7500实时荧光定量PCR仪
• Illumina NovaSeq 6000测序仪
• Thermo Fisher QuantStudio 7 Flex实时PCR系统
• Agilent 2100生物分析仪
• Bio-Rad QX200微滴式数字PCR系统
• Nanopore MinION测序仪
• PacBio Sequel II测序系统
• Affymetrix GeneChip扫描仪
• Illumina iScan系统
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5系统
• Agilent SureScan微阵列扫描仪
• Beckman Coulter CytoFLEX流式细胞仪
• Roche LightCycler 480 II实时PCR系统
• PerkinElmer LabChip GX Touch核酸分析仪
• Bio-Rad CFX96 Touch实时PCR检测系统

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