等位基因差异检测

信息概要

等位基因差异检测是一种通过分析个体基因组中特定位点的等位基因变异，为科研、医疗和健康管理提供重要依据的分子检测技术。该检测能够揭示基因多态性与疾病风险、药物反应、遗传特征等的关联，具有高度的精准性和应用价值。

等位基因差异检测的重要性在于，它可以帮助识别个体的遗传易感性，为疾病预防、个性化用药、亲子鉴定、种群遗传学研究等提供科学依据。通过检测，可以提前预警潜在健康风险，优化治疗方案，并推动精准医学的发展。

本检测服务覆盖广泛的基因位点，采用国际标准化的检测流程和先进技术平台，确保结果的准确性和可靠性。检测报告清晰易懂，并附有解读，为客户提供全面的遗传信息支持。

检测项目

• HLA基因分型检测
• 药物代谢酶基因多态性检测
• 肿瘤易感基因筛查
• 心血管疾病风险基因检测
• 神经退行性疾病相关基因检测
• 自身免疫性疾病易感基因检测
• 肥胖相关基因检测
• 糖尿病易感基因检测
• 阿尔茨海默病风险基因检测
• 帕金森病相关基因检测
• 遗传性耳聋基因检测
• 血友病基因检测
• 地中海贫血基因检测
• 囊性纤维化基因检测
• 苯丙酮尿症基因检测
• 遗传性乳腺癌基因检测
• 遗传性结直肠癌基因检测
• 酒精代谢能力基因检测
• 咖啡因代谢基因检测
• 运动基因检测

检测范围

• 单核苷酸多态性(SNP)
• 插入缺失变异(InDel)
• 拷贝数变异(CNV)
• 结构变异(SV)
• 短串联重复序列(STR)
• 可变数目串联重复序列(VNTR)
• 线粒体DNA变异
• Y染色体单倍型
• X染色体连锁遗传变异
• 印记基因变异
• 甲基化位点检测
• 转录因子结合位点变异
• 剪接位点变异
• 启动子区变异
• 增强子区变异
• 沉默子区变异
• 外显子区变异
• 内含子区变异
• 非编码RNA变异
• 假基因变异

检测方法

• PCR扩增：通过特异性引物扩增目标DNA片段
• Sanger测序：传统的一代测序技术，准确性高
• 高通量测序(NGS)：大规模并行测序，通量高
• 基因芯片：基于杂交原理的高通量检测技术
• 质谱分析：用于SNP分型的质谱检测方法
• 荧光定量PCR：实时监测PCR扩增过程
• 毛细管电泳：用于STR等片段分析
• 数字PCR：绝对定量的核酸分析技术
• 焦磷酸测序：实时监测DNA合成过程
• 限制性片段长度多态性(RFLP)：基于酶切的检测方法
• 等位基因特异性PCR(AS-PCR)：特异性扩增特定等位基因
• 变性液相色谱(DHPLC)：基于异源双链分析的检测方法
• 高分辨率熔解曲线分析(HRM)：基于熔解特性的检测技术
• 多重连接探针扩增(MLPA)：检测拷贝数变异的特殊PCR技术
• 原位杂交(FISH)：细胞遗传学水平的检测方法

检测仪器

• ABI 3500基因分析仪
• Illumina NovaSeq 6000测序仪
• Thermo Fisher QuantStudio实时PCR系统
• ABI 3730xl DNA分析仪
• Ion Torrent GeneStudio S5测序仪
• Nanopore MinION测序仪
• MassARRAY质谱系统
• Bio-Rad QX200微滴式数字PCR系统
• Agilent 2100生物分析仪
• Roche LightCycler 480实时PCR仪
• Qiagen QIAxcel高级电泳系统
• Beckman Coulter GeXP遗传分析系统
• PerkinElmer LabChip GX Touch核酸分析仪
• Thermo Fisher Veriti热循环仪
• Bio-Rad CFX Connect实时PCR检测系统

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