长读长非靶向测序验证

信息概要

长读长非靶向测序验证是一种基于第三代测序技术的高通量检测方法，能够实现对基因组、转录组等生物大分子的全面分析。该技术以其超长读长优势，可有效解决短读长测序在复杂区域（如重复序列、结构变异等）的局限性，为科研和临床提供更精准的遗传信息。

长读长非靶向测序验证的重要性在于其能够全面捕获样本中的未知变异信息，尤其适用于新基因发现、复杂疾病机制研究、微生物组分析等领域。该技术可显著提升检测的覆盖度和准确性，为个性化医疗、药物研发等提供可靠数据支持。

本检测服务涵盖样本制备、文库构建、测序分析及生物信息学解读全流程，确保从原始数据到最终报告的完整性和可靠性。检测结果可用于科学研究、临床诊断、农业育种等多种场景。

检测项目

• 全基因组测序
• 全长转录组测序
• 宏基因组测序
• 表观基因组测序
• 结构变异检测
• 拷贝数变异分析
• 融合基因检测
• 单核苷酸多态性分析
• 插入缺失变异检测
• 重复序列分析
• 端粒区域测序
• 线粒体基因组测序
• 病毒整合位点检测
• 等位基因特异性表达
• 可变剪接分析
• 新转录本发现
• 非编码RNA测序
• 环状RNA测序
• 甲基化水平检测
• 染色质可及性分析

检测范围

• 人类基因组
• 动物基因组
• 植物基因组
• 微生物基因组
• 病毒基因组
• 细菌基因组
• 真菌基因组
• 古菌基因组
• 环境样本
• 临床样本
• 法医样本
• 考古样本
• 肿瘤组织
• 血液样本
• 唾液样本
• 组织切片
• 单细胞样本
• 循环游离DNA
• 外泌体RNA
• 合成生物学产物

检测方法

• PacBio SMRT测序：基于单分子实时测序技术，实现超长读长
• Oxford Nanopore测序：通过纳米孔技术直接读取核酸序列
• 全基因组扩增：用于微量样本的基因组扩增
• RNA完整性检测：确保转录组样本质量
• 片段化处理：优化DNA/RNA片段分布
• 末端修复：修复DNA片段末端
• 接头连接：为测序片段添加特定接头
• PCR扩增：增加文库浓度
• 磁珠纯化：去除杂质和短片段
• 文库定量：准确测定文库浓度
• 上机测序：在专用设备上进行测序反应
• 原始数据质控：评估测序数据质量
• 序列比对：将reads比对到参考基因组
• 变异检测：识别各类遗传变异
• 功能注释：对变异进行生物学解释

检测仪器

• PacBio Sequel IIe
• Oxford Nanopore PromethION
• Qubit荧光计
• Agilent 2100生物分析仪
• Covaris破碎仪
• Thermal cycler
• 磁力架
• 离心机
• Nanodrop分光光度计
• PCR仪
• 电泳系统
• 恒温混匀仪
• 超低温冰箱
• 生物安全柜
• 液氮罐

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