遗传性PAH基因测试

信息概要

遗传性PAH基因测试是一种通过分析苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变来诊断苯丙酮尿症（PKU）及相关代谢疾病的检测服务。该检测对于早期诊断、疾病预防和个性化治疗方案的制定具有重要意义，尤其适用于有家族遗传史的高风险人群。

通过检测PAH基因的突变情况，可以准确判断受检者是否携带致病突变，从而为临床干预提供科学依据。此外，该检测还可用于新生儿筛查、携带者筛查及产前诊断，帮助家庭降低遗传病风险。

检测项目

• PAH基因全外显子测序
• PAH基因常见突变筛查
• PAH基因拷贝数变异分析
• PAH基因启动子区域检测
• PAH基因剪接位点突变分析
• PAH基因大片段缺失/重复检测
• PAH基因新生突变鉴定
• PAH基因复合杂合突变分析
• PAH基因动态突变检测
• PAH基因甲基化状态分析
• PAH基因表达水平定量
• PAH基因功能预测分析
• PAH基因多态性分析
• PAH基因单倍型分析
• PAH基因与表型关联分析
• PAH基因致病性评级
• PAH基因家族共分离分析
• PAH基因嵌合突变检测
• PAH基因变异数据库比对
• PAH基因临床意义解读

检测范围

• 经典苯丙酮尿症（PKU）
• 轻度高苯丙氨酸血症（MHP）
• 非典型苯丙酮尿症
• 暂时性高苯丙氨酸血症
• 母性PKU综合征
• PAH缺乏症
• 四氢生物蝶呤缺乏症
• PAH相关神经系统疾病
• PAH相关发育迟缓
• PAH相关癫痫
• PAH相关行为异常
• PAH相关皮肤病变
• PAH相关代谢紊乱
• PAH相关肝功能障碍
• PAH相关心血管异常
• PAH相关内分泌异常
• PAH相关免疫缺陷
• PAH相关骨骼异常
• PAH相关眼科疾病
• PAH相关听力损失

检测方法

• Sanger测序：通过链终止法对PAH基因特定区域进行精准测序
• 下一代测序（NGS）：高通量测序技术对PAH基因进行全面分析
• 多重连接探针扩增（MLPA）：检测PAH基因大片段缺失/重复
• 实时荧光定量PCR（qPCR）：定量分析PAH基因表达水平
• 数字PCR（dPCR）：高灵敏度检测PAH基因低频突变
• 高分辨率熔解曲线分析（HRM）：快速筛查PAH基因点突变
• 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：全基因组检测PAH基因拷贝数变异
• 质谱技术：分析PAH基因相关代谢产物
• 限制性片段长度多态性（RFLP）：检测PAH基因特定多态性位点
• 单链构象多态性（SSCP）：筛查PAH基因未知突变
• 变性液相色谱（DHPLC）：高通量检测PAH基因突变
• 全基因组关联分析（GWAS）：研究PAH基因与疾病关联性
• 甲基化特异性PCR（MSP）：分析PAH基因甲基化状态
• RNA测序：研究PAH基因转录本异常
• 蛋白质印迹（Western Blot）：检测PAH蛋白表达水平

检测仪器

• ABI 3730xl基因分析仪
• Illumina NovaSeq 6000测序仪
• Thermo Fisher QuantStudio实时PCR系统
• Bio-Rad QX200数字PCR系统
• Agilent 2100生物分析仪
• Nanopore MinION测序仪
• Roche LightCycler 480
• ABI 3500xL基因分析仪
• Illumina MiSeq测序仪
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Agilent SureScan微阵列扫描仪
• Beckman Coulter Biomek自动化项目合作单位
• PerkinElmer LabChip GX Touch
• Qiagen QIAcube核酸提取仪
• Bio-Rad CFX96实时PCR系统

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