重测序变异检测

信息概要

重测序变异检测是一种基于高通量测序技术的基因组变异分析服务，通过对样本DNA进行全基因组或目标区域测序，识别单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）等。该检测在疾病研究、药物开发、农业育种和个性化医疗等领域具有重要应用价值，能够为科研和临床提供精准的遗传变异数据。

本检测服务覆盖广泛的基因组区域，采用国际标准化的实验流程和数据分析方法，确保结果的准确性和可重复性。通过的生物信息学分析，可帮助客户深入理解基因变异与表型之间的关联，为后续研究提供可靠依据。

检测项目

• 全基因组重测序
• 外显子组测序
• 目标区域捕获测序
• 单核苷酸变异（SNV）检测
• 插入缺失（Indel）检测
• 拷贝数变异（CNV）检测
• 结构变异（SV）检测
• 杂合性缺失（LOH）分析
• 突变频谱分析
• 变异功能注释
• 致病性预测
• 群体遗传学分析
• 家系分析
• 肿瘤突变负荷（TMB）计算
• 微卫星不稳定性（MSI）检测
• 病毒整合位点分析
• 线粒体基因组变异检测
• 表观遗传修饰关联分析
• 药物敏感性预测
• 进化树构建

检测范围

• 人类全基因组
• 哺乳动物基因组
• 植物基因组
• 微生物基因组
• 肿瘤组织样本
• 血液样本
• FFPE样本
• 单细胞样本
• 循环游离DNA
• 线粒体DNA
• 叶绿体DNA
• 病毒基因组
• 古DNA
• 环境DNA
• 合成基因组
• 转基因生物
• 模式生物
• 濒危物种
• 家畜基因组
• 农作物基因组

检测方法

• Illumina边合成边测序法 - 基于可逆终止子的高通量测序技术
• PacBio SMRT测序 - 长读长单分子实时测序
• Oxford Nanopore测序 - 基于纳米孔的电信号测序
• 目标区域捕获技术 - 使用探针富集特定基因组区域
• PCR-free建库 - 减少扩增偏倚的全基因组测序
• 单细胞全基因组扩增 - 用于单细胞水平变异检测
• 甲基化测序 - 检测DNA甲基化修饰
• 染色质构象捕获 - 研究基因组三维结构变异
• 链特异性建库 - 保留转录链信息
• 低深度全基因组测序 - 用于CNV检测的经济型方案
• 宏基因组测序 - 复杂样本中的微生物变异检测
• RNA测序 - 通过转录组检测表达相关变异
• Hi-C技术 - 研究染色质空间组织
• ATAC-seq - 检测染色质可及性
• CUT&Tag - 研究蛋白质-DNA相互作用

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Illumina HiSeq X Ten
• Illumina MiSeq
• PacBio Sequel II
• Oxford Nanopore PromethION
• Oxford Nanopore MinION
• Bionano Saphyr
• 10x Genomics Chromium
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Qiagen QIAcube
• Covaris M220
• Agilent 4200 TapeStation
• Bio-Rad QX200 Droplet Digital PCR
• Nanodrop One
• Qubit 4 Fluorometer

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