拷贝数变异检测

信息概要

拷贝数变异检测是一种用于识别基因组中拷贝数变化的高通量技术，广泛应用于遗传病筛查、肿瘤研究和产前诊断等领域。该检测能够精准发现DNA片段的缺失或重复，为临床诊断和科学研究提供重要依据。通过先进的测序和芯片技术，我们可全面评估基因组结构变异，帮助揭示疾病机制并指导个性化治疗。

检测项目

• 全基因组拷贝数变异分析
• 染色体微缺失/微重复检测
• 亚端粒区域变异筛查
• 已知致病性CNV验证
• 肿瘤样本体细胞CNV检测
• 遗传性CNV家系分析
• 低比例嵌合CNV检测
• 高分辨率CNV断点定位
• 复杂重排结构解析
• 线粒体DNA拷贝数测定
• 胎儿游离DNA CNV筛查
• 药物代谢基因拷贝数检测
• 免疫相关基因CNV分析
• 神经发育障碍相关CNV
• 心血管疾病风险CNV评估
• 罕见病相关CNVpanel检测
• 癌症驱动基因CNV图谱
• HLA区域拷贝数分型
• 病毒整合位点CNV检测
• 全外显子CNV联合分析

检测范围

• 新生儿染色体异常筛查
• 不明原因智力障碍检测
• 自闭症谱系障碍评估
• 多发畸形综合征诊断
• 复发性流产病因分析
• 肿瘤化疗敏感性预测
• 血液病分子分型
• 实体瘤预后评估
• 遗传性肿瘤风险预测
• 产前染色体异常诊断
• 胚胎植入前遗传学筛查
• 神经退行性疾病研究
• 心血管遗传病检测
• 药物基因组学分析
• 免疫缺陷病诊断
• 罕见病分子诊断
• 代谢性疾病筛查
• 生长发育迟缓检测
• 听力损失遗传因素分析
• 眼科遗传病检测

检测方法

• 微阵列比较基因组杂交(aCGH)：通过荧光标记样本与对照DNA的杂交比较
• 单核苷酸多态性微阵列(SNP array)：同时检测SNP和拷贝数变化
• 全基因组测序(WGS)：高通量测序检测全基因组范围CNV
• 目标区域捕获测序：针对特定基因组的深度测序
• 多重连接探针扩增(MLPA)：特定基因座相对定量分析
• 定量PCR(qPCR)：特定靶标绝对定量检测
• 数字PCR(dPCR)：超高灵敏度单分子计数
• 光学基因组图谱(OGM)：长片段DNA分子成像技术
• 纳米孔测序：实时长读长CNV检测
• 染色体显微切割：物理分离特定染色体区域
• 荧光原位杂交(FISH)：特定位点可视化验证
• 连接介导PCR(LM-PCR)：复杂重排断点分析
• 甲基化敏感CNV检测：整合表观遗传学变化
• 低深度全基因组测序：经济型全基因组筛查
• 细胞游离DNA分析：液体活检技术应用

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Affymetrix CytoScan HD阵列系统
• Agilent SureScan微阵列扫描仪
• BioRad QX200微滴式数字PCR系统
• Nanopore GridION
• PacBio Sequel IIe
• Bionano Saphyr光学图谱系统
• Applied Biosystems 3500遗传分析仪
• Roche LightCycler 480 II
• Illumina iScan系统
• Thermo Fisher QuantStudio 12K Flex
• PerkinElmer ScanR微阵列扫描仪
• Oxford Gene Technology Cytosure系统
• Beckman Coulter Biomek i7项目合作单位

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