基因融合非靶向筛查实验

信息概要

基因融合非靶向筛查实验是一种先进的分子检测技术，旨在通过高通量测序手段全面筛查样本中可能存在的基因融合事件。该技术不局限于特定基因或融合类型，能够广泛覆盖已知和未知的融合变异，为肿瘤诊断、治疗靶点筛选和预后评估提供重要依据。

基因融合在多种疾病尤其是恶性肿瘤中扮演关键角色，例如白血病、肉瘤和实体瘤等。通过非靶向筛查，可以一次性检测大量潜在的基因融合，避免漏检风险，为精准医疗提供全面数据支持。该检测服务特别适用于复杂病例、罕见病研究以及新药开发中的生物标志物探索。

检测项目

• ALK基因融合筛查
• ROS1基因融合筛查
• RET基因融合筛查
• NTRK1/2/3基因融合筛查
• FGFR1/2/3基因融合筛查
• NRG1基因融合筛查
• BRAF基因融合筛查
• RAF1基因融合筛查
• EGFR基因融合筛查
• MET基因融合筛查
• ERBB2基因融合筛查
• ABL1基因融合筛查
• BCR基因融合筛查
• PDGFRA基因融合筛查
• PDGFRB基因融合筛查
• JAK2基因融合筛查
• STAT3基因融合筛查
• NOTCH1基因融合筛查
• MYB基因融合筛查
• MYBL1基因融合筛查

检测范围

• 血液系统肿瘤相关融合基因
• 软组织肉瘤相关融合基因
• 骨肿瘤相关融合基因
• 神经系统肿瘤相关融合基因
• 肺癌相关融合基因
• 乳腺癌相关融合基因
• 消化道肿瘤相关融合基因
• 泌尿系统肿瘤相关融合基因
• 生殖系统肿瘤相关融合基因
• 头颈部肿瘤相关融合基因
• 皮肤肿瘤相关融合基因
• 内分泌肿瘤相关融合基因
• 儿科肿瘤相关融合基因
• 罕见肿瘤相关融合基因
• 药物靶点相关融合基因
• 预后标志物相关融合基因
• 诊断标志物相关融合基因
• 治疗抵抗相关融合基因
• 新发现融合基因
• 未知临床意义融合基因

检测方法

• RNA测序：基于高通量测序技术全面检测转录组水平的基因融合
• DNA测序：通过全基因组或靶向测序检测基因组重排导致的融合
• 荧光原位杂交(FISH)：传统金标准方法，用于特定融合验证
• 逆转录PCR(RT-PCR)：高灵敏度检测已知融合转录本
• 数字PCR：绝对定量融合转录本表达水平
• 纳米孔测序：长读长测序技术辅助融合断点准确定位
• 单细胞测序：在单细胞水平解析融合基因异质性
• 免疫组化(IHC)：筛查融合基因编码的异常蛋白表达
• 染色体核型分析：宏观水平检测染色体易位
• 多重连接探针扩增(MLPA)：检测基因拷贝数变化提示融合可能
• 微滴式数字PCR(ddPCR)：超高灵敏度检测罕见融合事件
• 全外显子测序(WES)：间接筛查可能导致融合的外显子变异
• 全基因组测序(WGS)：全面检测基因组结构变异
• 靶向捕获测序：针对已知融合热点区域深度测序
• 甲基化测序：探索融合基因的表观遗传调控特征

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Illumina HiSeq X Ten
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Oxford Nanopore PromethION
• PacBio Sequel II
• Bionano Saphyr
• 10x Genomics Chromium
• Bio-Rad QX200 Droplet Digital PCR
• Thermo Fisher QuantStudio 5
• Agilent 2100 Bioanalyzer
• ABI 3500xl Genetic Analyzer
• Nanostring nCounter
• Leica DM6000 B
• Zeiss Axio Imager
• PerkinElmer Operetta CLS

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