脑脊液1p19q缺失检测

信息概要

脑脊液1p19q缺失检测是一种用于诊断和评估脑肿瘤（如少突胶质细胞瘤）的重要分子检测项目。该检测通过分析脑脊液中的1p和19q染色体缺失情况，帮助医生判断肿瘤的分子特征，从而为临床治疗方案的制定提供科学依据。1p19q缺失是少突胶质细胞瘤的典型分子标志物，其检测结果对患者的预后评估和个性化治疗具有重要意义。

检测项目

• 1p36缺失检测
• 19q13缺失检测
• 1p19q共缺失分析
• IDH1突变检测
• IDH2突变检测
• MGMT启动子甲基化检测
• TERT启动子突变检测
• ATRX突变检测
• TP53突变检测
• EGFR扩增检测
• PTEN缺失检测
• CDKN2A缺失检测
• BRAF V600E突变检测
• H3F3A突变检测
• HIST1H3B突变检测
• PDGFRA扩增检测
• NF1突变检测
• PIK3CA突变检测
• RB1缺失检测
• MYC扩增检测

检测范围

• 少突胶质细胞瘤
• 星形细胞瘤
• 胶质母细胞瘤
• 混合性胶质瘤
• 室管膜瘤
• 髓母细胞瘤
• 脑膜瘤
• 神经鞘瘤
• 垂体腺瘤
• 生殖细胞瘤
• 中枢神经系统淋巴瘤
• 转移性脑肿瘤
• 原始神经外胚层肿瘤
• 脉络丛肿瘤
• 松果体区肿瘤
• 胶质神经元肿瘤
• 胚胎性肿瘤
• 颅咽管瘤
• 血管母细胞瘤
• 脊索瘤

检测方法

• 荧光原位杂交（FISH）：通过荧光标记的探针检测染色体缺失
• 聚合酶链反应（PCR）：扩增特定DNA片段进行分析
• 实时荧光定量PCR（qPCR）：定量检测基因拷贝数变化
• 甲基化特异性PCR（MSP）：检测基因启动子甲基化状态
• Sanger测序：检测基因点突变和小片段缺失/插入
• 下一代测序（NGS）：高通量检测多个基因变异
• 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：全基因组拷贝数变异分析
• 数字PCR（dPCR）：绝对定量检测基因拷贝数
• 免疫组织化学（IHC）：检测蛋白表达水平
• RNA测序：检测基因融合和表达异常
• 单核苷酸多态性阵列（SNP array）：检测拷贝数变异和杂合性缺失
• 多重连接探针扩增（MLPA）：检测基因拷贝数变化
• 焦磷酸测序：定量分析DNA甲基化水平
• 质谱分析：检测代谢物和蛋白质变化
• 流式细胞术：分析细胞表面标志物

检测仪器

• 荧光显微镜
• 实时荧光定量PCR仪
• 基因测序仪
• 微阵列扫描仪
• 数字PCR系统
• 核酸提取仪
• 电泳仪
• 离心机
• 生物分析仪
• 流式细胞仪
• 质谱仪
• 酶标仪
• 超微量分光光度计
• 恒温金属浴
• 生物安全柜