大鼠心脏缺失突变测试

信息概要

大鼠心脏缺失突变测试是一种针对大鼠心脏发育相关基因突变的检测服务，旨在通过高通量测序和生物信息学分析，精准识别与心脏发育缺陷相关的基因变异。

该检测对于研究心脏发育机制、疾病模型构建以及药物安全性评价具有重要意义，可为心血管疾病的基础研究和临床转化提供可靠数据支持。

检测项目

• 心脏发育相关基因全外显子测序
• 特定基因点突变筛查
• 插入/缺失突变分析
• 拷贝数变异检测
• 结构变异鉴定
• 启动子区域突变分析
• 剪接位点突变检测
• 线粒体DNA突变筛查
• 基因组重排分析
• 单核苷酸多态性分型
• 基因表达水平定量
• 甲基化状态检测
• 印记基因分析
• 非编码RNA突变筛查
• 功能域突变预测
• 保守性位点分析
• 突变致病性评估
• 家系共分离分析
• 群体频率比对
• 突变功能验证设计

检测范围

• 先天性心脏发育缺陷模型
• 心肌病相关突变
• 心脏传导系统异常
• 心内膜垫缺损
• 心室间隔缺损
• 心房间隔缺损
• 动脉导管未闭
• 法洛四联症
• 大动脉转位
• 肺动脉狭窄
• 主动脉缩窄
• 左心发育不良
• 右心发育不良
• 心内膜纤维弹性组织增生
• 心肌致密化不全
• 心脏瓣膜畸形
• 心包发育异常
• 冠状动脉异常
• 心脏神经嵴发育缺陷
• 心脏节律调控异常

检测方法

• 全基因组测序：对样本全部DNA序列进行测定
• 目标区域捕获测序：特异性富集心脏相关基因区域
• Sanger测序：对特定基因片段进行精准测序
• 实时荧光定量PCR：检测基因表达量和拷贝数变异
• 数字PCR：绝对定量稀有突变等位基因
• 微阵列比较基因组杂交：检测基因组拷贝数变化
• 甲基化特异性PCR：分析DNA甲基化状态
• RNA-seq：全转录组水平基因表达分析
• 染色质免疫沉淀测序：研究蛋白质-DNA相互作用
• 单细胞测序：在单细胞水平分析基因突变
• 长读长测序：检测复杂结构变异
• 质谱分析：检测蛋白质水平变化
• 免疫组织化学：定位突变蛋白表达
• 电生理检测：评估突变对心脏功能影响
• 生物信息学分析：对测序数据进行变异注释和预测

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• ABI 3730xl DNA分析仪
• Bio-Rad QX200微滴式数字PCR系统
• Agilent 2100生物分析仪
• Nanopore GridION
• PacBio Sequel IIe
• ABI QuantStudio 7 Flex
• Agilent SureScan微阵列扫描仪
• 10x Genomics Chromium系统
• Biacore分子相互作用分析仪
• Zeiss LSM 880共聚焦显微镜
• PerkinElmer IVIS成像系统
• Patch-clamp电生理记录系统
• Thermo Orbitrap Fusion质谱仪