拷贝数变异检测

信息概要

拷贝数变异检测是一种用于识别基因组中拷贝数变异（CNV）的高通量检测技术。该技术通过分析DNA序列的拷贝数变化，帮助发现与疾病相关的基因组异常，如肿瘤、遗传病和发育障碍等。拷贝数变异检测在临床诊断、药物研发和个性化医疗中具有重要价值，能够为疾病的早期筛查、精准治疗和预后评估提供科学依据。

该检测服务由第三方检测机构提供，采用先进的测序技术和生物信息学分析方法，确保检测结果的准确性和可靠性。通过全面的拷贝数变异检测，可以为科研和临床领域提供高质量的基因组数据支持。

检测项目

• 全基因组拷贝数变异检测
• 靶向区域拷贝数变异检测
• 肿瘤样本拷贝数变异分析
• 遗传病相关拷贝数变异筛查
• 新生儿拷贝数变异检测
• 产前拷贝数变异诊断
• 自闭症相关拷贝数变异分析
• 心血管疾病拷贝数变异检测
• 神经退行性疾病拷贝数变异筛查
• 罕见病拷贝数变异鉴定
• 药物代谢相关拷贝数变异分析
• 免疫相关拷贝数变异检测
• 感染性疾病拷贝数变异研究
• 生殖健康拷贝数变异筛查
• 衰老相关拷贝数变异分析
• 环境因素对拷贝数变异的影响研究
• 家族性拷贝数变异遗传分析
• 多基因病拷贝数变异检测
• 拷贝数变异与表型关联研究
• 拷贝数变异在进化中的角色分析

检测范围

• 人类全基因组拷贝数变异
• 肿瘤组织拷贝数变异
• 血液样本拷贝数变异
• 唾液样本拷贝数变异
• 组织切片拷贝数变异
• FFPE样本拷贝数变异
• 细胞系拷贝数变异
• 微生物基因组拷贝数变异
• 植物基因组拷贝数变异
• 动物基因组拷贝数变异
• 病毒基因组拷贝数变异
• 古DNA拷贝数变异
• 环境DNA拷贝数变异
• 单细胞拷贝数变异
• 循环肿瘤DNA拷贝数变异
• 外泌体DNA拷贝数变异
• 线粒体DNA拷贝数变异
• 叶绿体DNA拷贝数变异
• 质粒DNA拷贝数变异
• 人工合成DNA拷贝数变异

检测方法

• 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：通过杂交技术检测基因组拷贝数变化
• 荧光原位杂交（FISH）：利用荧光标记探针定位特定基因组区域
• 定量PCR（qPCR）：通过荧光信号定量检测特定序列拷贝数
• 数字PCR（dPCR）：绝对定量目标序列的拷贝数
• 全基因组测序（WGS）：高通量测序检测全基因组拷贝数变异
• 全外显子组测序（WES）：靶向检测外显子区域的拷贝数变化
• 目标区域测序（Targeted Sequencing）：针对特定基因区域的深度测序
• 单核苷酸多态性微阵列（SNP array）：通过SNP信号强度分析拷贝数
• 长读长测序（Long-read sequencing）：检测复杂区域的拷贝数变异
• 染色质构象捕获（Hi-C）：研究三维基因组结构中的拷贝数变化
• 甲基化敏感拷贝数分析：结合甲基化状态检测拷贝数变异
• 多重连接探针扩增（MLPA）：同时检测多个目标序列的拷贝数
• 纳米孔测序技术：实时检测长片段DNA的拷贝数变异
• 光学图谱技术：通过DNA分子物理图谱分析拷贝数
• 单细胞拷贝数变异测序：在单细胞水平检测基因组拷贝数变化

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Thermo Fisher Scientific Ion GeneStudio S5
• PacBio Sequel II
• Oxford Nanopore PromethION
• Agilent SureScan Microarray Scanner
• Affymetrix GeneChip Scanner 3000
• Bio-Rad QX200 Droplet Digital PCR
• Thermo Fisher QuantStudio 12K Flex
• Bionano Saphyr
• 10x Genomics Chromium
• Nanostring nCounter
• PerkinElmer GSP
• Beckman Coulter CytoFLEX
• Qiagen QIAcuity
• Roche LightCycler 480