全基因组测序

信息概要

全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）是一种高通量测序技术，能够对个体的全部基因组序列进行准确测定。该技术通过分析DNA中的每一个碱基，提供全面的遗传信息，涵盖编码区、非编码区以及结构变异等。全基因组测序在疾病风险评估、个性化医疗、遗传病诊断、药物研发等领域具有重要价值，为科研和临床提供强有力的数据支持。

全基因组测序的重要性在于其能够揭示潜在的遗传变异，帮助识别致病基因、预测疾病风险，并为精准治疗方案的设计提供依据。此外，该技术还可用于种群遗传学研究、进化生物学分析以及微生物基因组测序等广泛领域。

检测项目

• 单核苷酸多态性（SNP）检测
• 插入与缺失（InDel）分析
• 拷贝数变异（CNV）检测
• 结构变异（SV）分析
• 线粒体基因组测序
• 基因组组装与注释
• 基因功能预测
• 致病性变异筛查
• 药物代谢相关基因分析
• 肿瘤驱动基因检测
• 遗传病相关基因筛查
• 微生物组关联分析
• 表观遗传学标记检测
• 基因表达调控分析
• 群体遗传多样性研究
• 全基因组关联分析（GWAS）
• 基因家族进化分析
• 病原体基因组测序
• 环境微生物宏基因组测序
• 基因组稳定性评估

检测范围

• 人类全基因组测序
• 动植物全基因组测序
• 微生物全基因组测序
• 病毒基因组测序
• 古DNA测序
• 肿瘤基因组测序
• 罕见病基因组测序
• 新生儿基因组筛查
• 个性化医疗基因组分析
• 农业基因组育种研究
• 环境微生物组测序
• 肠道菌群宏基因组测序
• 病原体耐药性基因组分析
• 进化生物学基因组研究
• 表观基因组测序
• 单细胞基因组测序
• 合成基因组测序
• CRISPR编辑基因组验证
• 基因治疗载体基因组分析
• 法医基因组鉴定

检测方法

• Illumina测序技术（高通量短读长测序）
• PacBio SMRT测序（长读长测序）
• Oxford Nanopore测序（实时长读长测序）
• 全基因组重测序（WGS）
• 全外显子组测序（WES）
• 目标区域捕获测序
• 单细胞基因组测序
• 宏基因组测序
• 表观基因组测序（如ChIP-seq）
• RNA-seq（转录组测序）
• Hi-C（三维基因组测序）
• 10x Genomics（Linked-Reads技术）
• CRISPR-Cas9靶向测序
• 甲基化测序（WGBS）
• 扩增子测序（Amplicon Sequencing）

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Illumina HiSeq X Ten
• PacBio Sequel II
• Oxford Nanopore PromethION
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• BGI MGISEQ-2000
• 10x Genomics Chromium
• Agilent SureSelect
• Qiagen GeneReader
• Roche NimbleGen SeqCap
• Nanopore GridION
• Illumina MiSeq
• Thermo Fisher Ion Torrent
• Pacific Biosystems RS II
• Oxford Nanopore MinION