凝血因子序列测试

信息概要

凝血因子序列测试是一种用于检测血液中凝血因子基因序列的先进技术，通过分析特定基因的突变或变异，评估个体凝血功能异常的风险。该检测对于遗传性出血性疾病（如血友病）的诊断、预防及个性化治疗具有重要意义。

凝血因子序列测试的重要性在于能够早期发现潜在的凝血功能障碍，为临床提供精准的诊疗依据，减少误诊和漏诊。同时，该检测还可用于家族遗传筛查，帮助高风险家庭制定生育计划。

检测项目

• 凝血因子II（F2）基因序列分析
• 凝血因子V（F5）基因突变检测
• 凝血因子VII（F7）基因全外显子测序
• 凝血因子VIII（F8）基因缺失/重复分析
• 凝血因子IX（F9）基因点突变筛查
• 凝血因子X（F10）基因变异检测
• 凝血因子XI（F11）基因序列测定
• 凝血因子XII（F12）基因突变分析
• 凝血因子XIII（F13）基因外显子测序
• 血管性血友病因子（VWF）基因检测
• 凝血酶原（F2）G20210A突变检测
• 抗凝血酶III（AT3）基因分析
• 蛋白C（PROC）基因突变筛查
• 蛋白S（PROS1）基因序列测定
• 纤溶酶原（PLG）基因变异检测
• 组织型纤溶酶原激活物（PLAT）基因分析
• 纤溶酶原激活物抑制物1（PAI-1）基因检测
• 凝血因子V Leiden突变（F5 rs6025）
• 凝血因子II（F2）启动子区变异
• 整合素α2β1（ITGA2B/ITGB3）基因测序

检测范围

• 遗传性血友病A
• 遗传性血友病B
• 血管性血友病
• 凝血因子II缺乏症
• 凝血因子V缺乏症
• 凝血因子VII缺乏症
• 凝血因子X缺乏症
• 凝血因子XI缺乏症
• 凝血因子XIII缺乏症
• 抗凝血酶III缺乏症
• 蛋白C缺乏症
• 蛋白S缺乏症
• 凝血酶原缺乏症
• 纤维蛋白原异常症
• 易栓症
• 血小板功能异常
• 新生儿出血性疾病
• 获得性凝血功能障碍
• 不明原因出血倾向
• 术前凝血功能筛查

检测方法

• Sanger测序：通过链终止法对特定基因区域进行精准测序
• 下一代测序（NGS）：高通量测序技术用于全基因或外显子组分析
• 多重连接探针扩增（MLPA）：检测基因大片段缺失或重复
• 实时荧光定量PCR（qPCR）：定量检测特定基因拷贝数变异
• 高分辨率熔解曲线分析（HRM）：快速筛查基因点突变
• 微阵列芯片：同时检测多个已知突变位点
• 限制性片段长度多态性（RFLP）：基于酶切的突变检测方法
• 数字PCR（dPCR）：绝对定量检测低频突变
• 单链构象多态性（SSCP）：通过电泳迁移率变化检测突变
• 变性液相色谱（DHPLC）：基于色谱原理的突变筛查
• 质谱基因分型：利用质谱技术检测SNP位点
• 长片段PCR：扩增大片段DNA用于结构变异分析
• RNA测序：分析基因转录本异常
• 甲基化特异性PCR：检测基因启动子区甲基化状态
• 染色体微阵列（CMA）：全基因组水平拷贝数变异检测

检测仪器

• ABI 3500基因分析仪
• Illumina NovaSeq 6000测序仪
• Thermo Fisher QuantStudio实时PCR系统
• Agilent 2100生物分析仪
• Nanopore MinION测序仪
• Roche LightCycler 480
• Bio-Rad QX200微滴式数字PCR系统
• ABI Veriti热循环仪
• Illumina MiSeq测序仪
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Agilent SureScan微阵列扫描仪
• Beckman Coulter GeXP遗传分析系统
• PerkinElmer LabChip GX Touch
• Qiagen QIAxcel Advanced系统
• Bio-Rad CFX96实时PCR检测系统