融合基因检测

信息概要

融合基因检测是一种通过分子生物学技术检测染色体易位或重排导致的融合基因的检测方法。该检测在肿瘤诊断、预后评估和靶向治疗选择中具有重要价值，能够帮助临床医生制定个性化治疗方案，提高治疗效果。

融合基因检测的重要性在于其能够精准识别与疾病相关的基因变异，为患者提供更准确的诊断和预后信息。此外，该检测还可用于监测治疗效果和疾病复发，为临床决策提供科学依据。

检测项目

• BCR-ABL1融合基因检测
• EML4-ALK融合基因检测
• ROS1融合基因检测
• RET融合基因检测
• NTRK1融合基因检测
• NTRK2融合基因检测
• NTRK3融合基因检测
• FGFR1融合基因检测
• FGFR2融合基因检测
• FGFR3融合基因检测
• FGFR4融合基因检测
• EWSR1-FLI1融合基因检测
• PAX3-FOXO1融合基因检测
• PAX7-FOXO1融合基因检测
• TMPRSS2-ERG融合基因检测
• PML-RARA融合基因检测
• MYB-NFIB融合基因检测
• FUS-DDIT3融合基因检测
• EWSR1-ATF1融合基因检测
• EWSR1-WT1融合基因检测

检测范围

• 血液系统肿瘤
• 肺癌
• 乳腺癌
• 结直肠癌
• 甲状腺癌
• 软组织肉瘤
• 骨肉瘤
• 神经母细胞瘤
• 胶质瘤
• 前列腺癌
• 卵巢癌
• 胃癌
• 肝癌
• 胰腺癌
• 头颈部肿瘤
• 黑色素瘤
• 肾癌
• 膀胱癌
• 子宫内膜癌
• 食管癌

检测方法

• 荧光原位杂交（FISH）：通过荧光标记的探针检测融合基因的染色体位置。
• 逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）：通过逆转录和PCR扩增检测融合基因的mRNA。
• 实时荧光定量PCR（qPCR）：定量检测融合基因的表达水平。
• 下一代测序（NGS）：高通量测序技术检测融合基因的序列变异。
• 免疫组织化学（IHC）：通过抗体检测融合基因编码的蛋白表达。
• 微滴式数字PCR（ddPCR）：高灵敏度检测融合基因的拷贝数变异。
• 染色体核型分析：通过显微镜观察染色体结构异常。
• 多重连接探针扩增（MLPA）：检测融合基因的拷贝数变化。
• Southern blot：通过DNA杂交检测融合基因的片段。
• Northern blot：通过RNA杂交检测融合基因的表达。
• Sanger测序：通过传统测序方法验证融合基因的序列。
• 纳米孔测序：实时测序技术检测融合基因的长片段。
• 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：检测融合基因的基因组拷贝数变异。
• RNA-seq：通过转录组测序检测融合基因的表达。
• 全基因组测序（WGS）：通过全基因组测序检测融合基因的变异。

检测仪器

• 荧光显微镜
• 实时荧光定量PCR仪
• 下一代测序仪
• 微滴式数字PCR仪
• 染色体核型分析系统
• Southern blot仪
• Northern blot仪
• Sanger测序仪
• 纳米孔测序仪
• 微阵列扫描仪
• RNA-seq平台
• 全基因组测序仪
• 离心机
• 电泳仪
• 分光光度计