基因突变测试

信息概要

基因突变测试是一种通过分析个体DNA序列来识别特定基因变异的先进技术。该检测能够帮助评估疾病风险、指导个性化治疗以及提供遗传健康管理建议。基因突变测试在癌症筛查、遗传病诊断、药物反应预测等领域具有重要意义，为临床决策和健康管理提供科学依据。

检测项目

• BRCA1基因突变检测：评估乳腺癌和卵巢癌的遗传风险。
• BRCA2基因突变检测：识别与乳腺癌和前列腺癌相关的基因变异。
• TP53基因突变检测：检测与多种癌症相关的抑癌基因突变。
• EGFR基因突变检测：指导非小细胞肺癌的靶向治疗选择。
• KRAS基因突变检测：评估结直肠癌等癌症的治疗反应。
• BRAF基因突变检测：识别黑色素瘤和结直肠癌的驱动突变。
• ALK基因重排检测：用于非小细胞肺癌的靶向治疗筛选。
• HER2基因扩增检测：评估乳腺癌和胃癌的靶向治疗适用性。
• CFTR基因突变检测：诊断囊性纤维化等遗传性疾病。
• APOE基因分型：评估阿尔茨海默病的遗传风险。
• MTHFR基因突变检测：分析叶酸代谢障碍相关风险。
• HFE基因突变检测：诊断遗传性血色素沉着症。
• F5基因突变检测：识别凝血因子V Leiden突变。
• F2基因突变检测：检测凝血酶原G20210A突变。
• PAH基因突变检测：诊断苯丙酮尿症。
• G6PD基因突变检测：评估葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
• HBB基因突变检测：诊断地中海贫血等血红蛋白病。
• DMD基因突变检测：检测杜氏肌营养不良相关突变。
• SMN1基因缺失检测：诊断脊髓性肌萎缩症。
• FMR1基因CGG重复检测：评估脆性X综合征风险。
• HTT基因CAG重复检测：诊断亨廷顿舞蹈症。
• RYR1基因突变检测：识别恶性高热易感基因。
• KCNQ1基因突变检测：评估长QT综合征风险。
• SCN5A基因突变检测：诊断Brugada综合征等心律失常。
• LDLR基因突变检测：识别家族性高胆固醇血症相关突变。
• PMS2基因突变检测：评估林奇综合征风险。
• MLH1基因突变检测：检测遗传性非息肉性结直肠癌相关突变。
• MSH2基因突变检测：识别林奇综合征相关基因变异。
• MSH6基因突变检测：评估子宫内膜癌等遗传风险。
• PALB2基因突变检测：检测乳腺癌易感基因。

检测范围

• 癌症易感基因检测
• 心血管疾病基因检测
• 神经系统疾病基因检测
• 代谢性疾病基因检测
• 血液系统疾病基因检测
• 免疫系统疾病基因检测
• 眼科疾病基因检测
• 耳聋相关基因检测
• 皮肤疾病基因检测
• 骨骼系统疾病基因检测
• 肾脏疾病基因检测
• 肝脏疾病基因检测
• 呼吸系统疾病基因检测
• 消化系统疾病基因检测
• 内分泌疾病基因检测
• 生殖系统疾病基因检测
• 药物代谢基因检测
• 营养代谢基因检测
• 罕见病基因检测
• 新生儿遗传病筛查
• 产前基因检测
• 胚胎植入前遗传学诊断
• 携带者筛查
• 药物基因组学检测
• 微生物耐药基因检测
• 病毒基因分型检测
• 细菌基因分型检测
• 真菌基因分型检测
• 寄生虫基因检测
• 环境暴露相关基因检测

检测方法

• Sanger测序：传统的DNA测序方法，准确度高。
• 下一代测序(NGS)：高通量测序技术，可同时检测多个基因。
• 全外显子组测序：分析所有编码蛋白质的基因区域。
• 全基因组测序：对整个基因组进行测序分析。
• 靶向测序：针对特定基因或区域进行深度测序。
• 数字PCR：高灵敏度的核酸定量技术。
• 实时荧光定量PCR：检测特定DNA序列的扩增。
• 多重连接探针扩增技术(MLPA)：检测基因拷贝数变异。
• 微阵列比较基因组杂交(aCGH)：全基因组拷贝数分析。
• 单核苷酸多态性芯片(SNP array)：全基因组SNP分析。
• 甲基化特异性PCR：检测DNA甲基化状态。
• 焦磷酸测序：定量分析DNA序列变异。
• 高分辨率熔解曲线分析(HRM)：检测基因突变和SNP。
• 限制性片段长度多态性分析(RFLP)：基于酶切的基因分型。
• 等位基因特异性PCR：区分特定等位基因。
• 荧光原位杂交(FISH)：检测染色体异常和基因重排。
• 染色体微阵列分析(CMA)：检测染色体微小缺失/重复。
• Southern印迹：检测大片段DNA变异。
• Northern印迹：分析RNA表达水平。
• Western印迹：检测蛋白质表达。
• 免疫组织化学(IHC)：蛋白质表达的定位分析。
• 质谱分析：检测蛋白质和小分子代谢物。
• 流式细胞术：细胞表面标志物分析。
• 细胞遗传学分析：染色体核型分析。
• 单细胞测序：分析单个细胞的基因组。

检测仪器

• ABI 3500基因分析仪
• Illumina NovaSeq 6000测序仪
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• PacBio Sequel II测序系统
• Oxford Nanopore MinION
• Bio-Rad QX200微滴式数字PCR系统
• Applied Biosystems 7500实时PCR系统
• Agilent 2100生物分析仪
• Nanodrop分光光度计
• Qubit荧光定量仪
• Covaris超声破碎仪
• Beckman Coulter Biomek自动化项目合作单位
• Thermo Fisher QuantStudio 12K Flex
• Affymetrix GeneChip系统
• Illumina iScan系统