染色体畸变检测

信息概要

染色体畸变检测是一种通过分析染色体结构和数量异常来评估遗传疾病、肿瘤风险及生殖健康的重要技术。该检测可帮助早期发现染色体异常相关疾病，为临床诊断、优生优育及个体化治疗提供科学依据。第三方检测机构依托实验室和标准化流程，确保检测结果的准确性和可靠性。

染色体畸变检测在产前筛查、不孕不育诊断、血液病研究及肿瘤基因组分析等领域具有广泛应用。通过高通量技术和高精度仪器，能够快速识别微缺失、易位、倒位等复杂畸变，为患者和医疗机构提供全面的遗传信息支持。

检测项目

• 染色体数目异常检测
• 微缺失综合征筛查
• 微重复综合征分析
• 平衡易位检测
• 罗伯逊易位鉴定
• 环状染色体识别
• 等臂染色体检测
• 标记染色体分析
• 非整倍体筛查
• 嵌合体比例测定
• 端粒缺失检测
• 着丝粒异常分析
• 染色体断裂频率评估
• 姐妹染色单体交换检测
• 双着丝粒染色体鉴定
• 倒位染色体分析
• 插入突变检测
• 复杂重排鉴定
• 性染色体异常筛查
• 亚端粒重组分析

检测范围

• 外周血淋巴细胞
• 羊水细胞
• 绒毛膜样本
• 脐带血
• 骨髓细胞
• 实体肿瘤组织
• 流产组织
• 精液样本
• 卵母细胞
• 胚胎滋养层细胞
• 口腔黏膜细胞
• 皮肤成纤维细胞
• 淋巴结细胞
• 胸腹水细胞
• 脑脊液细胞
• 石蜡包埋组织
• 冷冻保存样本
• 干细胞培养物
• 诱导多能干细胞
• 循环肿瘤细胞

检测方法

• G显带核型分析：通过胰酶消化和吉姆萨染色显示染色体条带
• 荧光原位杂交(FISH)：使用荧光标记探针定位特定DNA序列
• 比较基因组杂交(aCGH)：全基因组扫描拷贝数变异
• 多重连接探针扩增(MLPA)：检测特定基因组区域的拷贝数变化
• 定量荧光PCR(QF-PCR)：快速检测常见染色体非整倍体
• 光谱核型分析(SKY)：多色荧光杂交实现全染色体可视化
• 染色体微阵列(CMA)：高通量检测微小基因组失衡
• 下一代测序(NGS)：全基因组或靶向测序分析结构变异
• 姐妹染色单体交换(SCE)检测：评估DNA损伤修复能力
• 微核试验：检测染色体断裂或丢失的遗传毒性
• 染色体断裂分析：评估基因组不稳定性
• 端粒FISH：定量测量染色体端粒长度
• 流式细胞核型分析：快速测定DNA含量异常
• 多重FISH(M-FISH)：同时识别多条染色体异常
• 数字PCR(dPCR)：绝对定量特定染色体区域拷贝数

检测仪器

• 全自动染色体扫描系统
• 荧光显微镜
• 显微图像分析系统
• 高通量测序仪
• 芯片扫描仪
• 流式细胞仪
• 实时定量PCR仪
• 数字PCR系统
• 细胞遗传项目合作单位
• 染色体铺片系统
• 凝胶成像系统
• 核酸定量仪
• 生物分析仪
• 离心机
• 超低温冰箱

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