脑脊液MGMT甲基化测试

信息概要

脑脊液MGMT甲基化测试是一种用于检测脑脊液中MGMT基因启动子区域甲基化状态的分子诊断技术。该检测对于评估胶质瘤等中枢神经系统肿瘤患者的治疗反应和预后具有重要意义。MGMT基因甲基化状态与肿瘤对烷化剂类化疗药物的敏感性密切相关，因此该检测可为临床个体化治疗方案的制定提供重要依据。

通过检测脑脊液中MGMT基因的甲基化水平，可以辅助诊断、监测疾病进展和评估治疗效果。该检测具有高灵敏度和特异性，能够为临床医生提供可靠的分子标志物信息，帮助优化治疗策略，提高患者生存率和生活质量。

检测项目

• MGMT基因启动子甲基化状态
• MGMT甲基化阳性率
• MGMT甲基化水平定量
• MGMT基因拷贝数变异
• MGMT mRNA表达水平
• MGMT蛋白表达水平
• MGMT基因突变分析
• MGMT基因单核苷酸多态性
• MGMT基因表观遗传修饰
• MGMT基因甲基化异质性
• MGMT甲基化与化疗敏感性相关性
• MGMT甲基化与预后相关性
• MGMT甲基化动态监测
• MGMT甲基化与肿瘤分级相关性
• MGMT甲基化与复发风险
• MGMT甲基化与生存期预测
• MGMT甲基化与治疗反应
• MGMT甲基化与耐药性
• MGMT甲基化与肿瘤微环境
• MGMT甲基化与免疫治疗反应

检测范围

• 胶质母细胞瘤
• 星形细胞瘤
• 少突胶质细胞瘤
• 室管膜瘤
• 髓母细胞瘤
• 脑膜瘤
• 原发性中枢神经系统淋巴瘤
• 转移性脑肿瘤
• 神经胶质瘤
• 混合性胶质瘤
• 间变性星形细胞瘤
• 间变性少突胶质细胞瘤
• 间变性室管膜瘤
• 低级别胶质瘤
• 高级别胶质瘤
• 弥漫性中线胶质瘤
• 脑干胶质瘤
• 松果体区肿瘤
• 垂体腺瘤
• 听神经瘤

检测方法

• 甲基化特异性PCR（MSP）：通过特异性引物检测甲基化DNA序列
• 亚硫酸氢盐测序（Bisulfite Sequencing）：金标准方法，可准确测定甲基化位点
• 焦磷酸测序（Pyrosequencing）：定量分析多个CpG位点的甲基化水平
• 甲基化敏感高分辨率熔解曲线分析（MS-HRM）：快速筛查甲基化状态
• 数字PCR（dPCR）：高灵敏度定量检测低丰度甲基化DNA
• 甲基化芯片（Methylation Array）：高通量检测全基因组甲基化谱
• 甲基化特异性限制性内切酶分析（MS-REA）：利用限制性酶切检测甲基化
• 甲基化特异性质谱（MassARRAY）：结合质谱技术定量分析甲基化
• 下一代测序（NGS）：全基因组或靶向甲基化测序
• 甲基化特异性荧光PCR（qMSP）：实时定量检测甲基化水平
• 甲基化特异性电化学检测：基于电化学信号的甲基化分析
• 甲基化特异性纳米孔测序：单分子水平检测甲基化
• 甲基化特异性流式细胞术：检测细胞群体中甲基化异质性
• 甲基化特异性免疫沉淀（MeDIP）：抗体富集甲基化DNA
• 甲基化特异性微滴数字PCR（ddPCR）：超高灵敏度检测稀有甲基化事件

检测仪器

• 实时荧光定量PCR仪
• 焦磷酸测序仪
• 数字PCR系统
• 下一代测序仪
• 质谱仪
• 微阵列扫描仪
• 纳米孔测序仪
• 流式细胞仪
• 电化学分析仪
• 高分辨率熔解曲线分析仪
• 毛细管电泳仪
• 微滴数字PCR系统
• 全自动核酸提取仪
• 生物分析仪
• 紫外分光光度计