脑脊液融合基因筛查实验

信息概要

脑脊液融合基因筛查实验是一种先进的分子诊断技术，主要用于检测脑脊液中的融合基因变异，为神经系统疾病的诊断和治疗提供重要依据。

该检测项目对于中枢神经系统肿瘤、遗传性疾病和感染性疾病的早期筛查、精准诊断和个性化治疗具有重要意义。

通过检测融合基因的表达情况，可以帮助临床医生制定更有效的治疗方案，提高疾病治愈率。

检测项目

• BCR-ABL1融合基因检测
• EML4-ALK融合基因检测
• ROS1融合基因检测
• RET融合基因检测
• NTRK1/2/3融合基因检测
• FGFR1/2/3融合基因检测
• MYB-QKI融合基因检测
• EWSR1-FLI1融合基因检测
• FUS-ERG融合基因检测
• PAX3-FOXO1融合基因检测
• ETV6-RUNX1融合基因检测
• PML-RARA融合基因检测
• CBFB-MYH11融合基因检测
• MLL-AF4融合基因检测
• IGH-BCL2融合基因检测
• TMPRSS2-ERG融合基因检测
• SLC34A2-ROS1融合基因检测
• CD74-ROS1融合基因检测
• KIF5B-RET融合基因检测
• CCDC6-RET融合基因检测

检测范围

• 中枢神经系统肿瘤
• 脑膜瘤
• 胶质瘤
• 髓母细胞瘤
• 室管膜瘤
• 神经母细胞瘤
• 脑转移瘤
• 淋巴瘤
• 白血病中枢浸润
• 神经退行性疾病
• 遗传性神经系统疾病
• 神经感染性疾病
• 自身免疫性脑炎
• 脑寄生虫感染
• 病毒性脑炎
• 细菌性脑膜炎
• 结核性脑膜炎
• 真菌性脑膜炎
• 神经梅毒
• 朊病毒病

检测方法

• 实时荧光定量PCR：高灵敏度检测融合基因表达水平
• 多重PCR：同时检测多个融合基因变异
• 数字PCR：绝对定量融合基因拷贝数
• 荧光原位杂交(FISH)：可视化检测染色体易位
• 基因芯片：高通量筛查已知融合基因
• 高通量测序(NGS)：全面检测未知融合基因
• 逆转录PCR：检测融合基因转录本
• 巢式PCR：提高检测灵敏度和特异性
• 微滴式数字PCR：超灵敏检测稀有变异
• Sanger测序：验证融合基因断裂点
• 长片段PCR：检测大片段基因重排
• RNA测序：发现新型融合基因
• 全外显子测序：检测编码区融合事件
• 全基因组测序：全面分析基因组重排
• 单细胞测序：研究肿瘤异质性

检测仪器

• ABI 7500实时荧光定量PCR仪
• Bio-Rad CFX96实时PCR系统
• Thermo Fisher QuantStudio 7 Flex
• Illumina NovaSeq 6000测序仪
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Bio-Rad QX200微滴式数字PCR系统
• Nanopore MinION测序仪
• PacBio Sequel II测序系统
• Agilent 2100生物分析仪
• Leica DM6000荧光显微镜
• Olympus BX53荧光显微镜
• Nanostring nCounter分析系统
• Qiagen Rotor-Gene Q实时PCR仪
• Applied Biosystems 3730xl DNA分析仪
• Beckman Coulter CytoFLEX流式细胞仪