溴代甲基阿托品基因测试

信息概要

溴代甲基阿托品基因测试是一种通过分析个体基因组中特定位点变异情况，评估患者对溴代甲基阿托品药物代谢能力与反应敏感性的检测服务。该检测主要针对CYP2D6、CYP3A4等药物代谢酶相关基因位点进行多维度分析，为临床精准用药提供分子生物学依据。

开展此项检测具有重要临床意义：首先可预判药物代谢速率，避免因个体代谢差异导致的无效用药或药物蓄积中毒；其次能识别药物超敏反应风险人群，降低严重不良反应发生率；同时可为剂量调整提供遗传证据，实现个体化给药方案优化，显著提升用药安全性和治疗效果。

本检测涵盖药物代谢通路关键基因的SNP位点分析、拷贝数变异检测及单倍型分型等核心内容，采用国际认证的检测流程，严格遵循ISO 15189质量体系标准，确保检测结果的准确性和临床可溯源性。

检测项目

• CYP2D6基因分型
• CYP3A4*22多态性检测
• UGT1A1启动子区TA重复序列
• ABCB1转运体基因多态性
• 药物代谢表型预测分析
• CYP2C19功能等位基因检测
• ADRB2受体基因多态性
• GST代谢酶基因缺失突变
• 胆碱能受体CHRM3变异
• 药物相互作用风险点位
• CYP2D6基因重复变异
• TPMT酶活性相关位点
• NAT2乙酰化代谢型判定
• COMT酶功能基因型
• MDR1基因表达量检测
• SCN1A钠离子通道变异
• HTR2A受体敏感性位点
• OPRM1阿片受体多态性
• CYP2B6代谢功能评估
• SLCO1B1转运蛋白变异
• VKORC1华法林敏感位点
• CYP4F2维生素K代谢基因
• ALDH2乙醛脱氢酶突变
• ACE血管紧张素酶基因型
• APOE载脂蛋白分型
• HLA-B*1502过敏风险筛查
• G6PD缺乏症基因检测
• F5 Leiden凝血因子突变
• BRCA1/2药物敏感性位点
• MTHFR叶酸代谢基因型
• CYP2C9代谢表型分析
• DRD2多巴胺受体变异
• BDNF神经营养因子基因
• 5-HTTLPR血清素转运体

检测范围

• 全血样本基因组DNA
• 口腔拭子脱落细胞
• 干血斑检测样本
• 新生儿脐带血
• 福尔马林固定组织
• 石蜡包埋组织切片
• 唾液采集器样本
• 羊水穿刺样本
• 绒毛膜取样标本
• 胚胎培养液游离DNA
• 循环肿瘤DNA样本
• 骨髓穿刺液样本
• 脑脊液游离DNA
• 尿液沉淀细胞
• 精液生物样本
• 组织微切样本
• 细胞系培养物
• 血浆游离DNA
• 血清分离样本
• 毛发毛囊组织
• 指甲角蛋白样本
• 冷冻组织标本
• 细针穿刺样本
• 胸腹水样本
• 支气管灌洗液
• 宫颈脱落细胞
• 前列腺液样本
• 关节腔积液
• 囊胚滋养层细胞
• 显微切割样本

检测方法

• 实时荧光定量PCR：靶向扩增特定基因位点
• Sanger测序：基因序列准确测定金标准
• 高通量测序：全基因组范围多基因并行检测
• 质谱基因分型：多重SNP同步检测技术
• 荧光原位杂交：染色体水平拷贝数分析
• 数字PCR：绝对定量检测基因剂量
• 焦磷酸测序：甲基化水平准确分析
• 芯片杂交技术：大规模SNP分型平台
• 多重连接探针扩增：外显子缺失/重复检测
• 变性液相色谱：突变筛查初筛技术
• 等位基因特异性PCR：特定突变位点检测
• 微滴式数字PCR：超低丰度突变检测
• 长片段PCR：结构变异分析技术
• 单分子测序：全长基因组装分析
• 纳米孔测序：实时长读长测序技术
• 免疫-PCR：蛋白-DNA复合物检测
• 染色体微阵列：全基因组CNV扫描
• 甲基化特异性PCR：表观遗传调控分析
• 数字表达谱分析：基因表达量准确定量
• 电化学发光法：高灵敏度分子检测

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• ABI 3500xl基因分析仪
• QuantStudio 7实时定量PCR仪
• Ion Torrent S5系统
• Nanopore GridION
• Bio-Rad QX200微滴式数字PCR
• Qiagen Rotor-Gene Q
• MassARRAY质谱基因分型仪
• PacBio Sequel II
• BioAnalyzer 2100
• Qubit荧光定量仪
• MiSeq FGx测序平台
• Affymetrix基因芯片扫描仪
• Agilent SureScan微阵列系统
• Beckman Biomek自动化项目合作单位