肿瘤突变负荷计算实验（TMB）

信息概要

肿瘤突变负荷计算实验（TMB）是一种通过检测肿瘤基因组中突变数量来评估肿瘤免疫治疗响应潜力的重要技术。该检测通过高通量测序技术分析肿瘤组织或血液样本中的基因突变，计算每百万碱基中的突变数量，为临床医生提供个性化治疗方案的依据。

TMB检测在肿瘤精准医疗中具有重要意义。高TMB值通常与免疫检查点抑制剂治疗的更好响应相关，能够帮助筛选潜在受益患者。此外，TMB检测还能辅助肿瘤分子分型、预后评估和耐药机制研究，是肿瘤综合诊疗中的重要工具。

本检测服务采用国际标准化的检测流程和数据分析方法，确保结果准确可靠。检测覆盖数百个癌症相关基因，提供全面的突变谱分析，同时结合生物信息学算法准确计算TMB值，为临床决策提供有力支持。

检测项目

• 全外显子组测序分析
• 靶向panel测序分析
• 单核苷酸变异检测
• 插入缺失突变检测
• 拷贝数变异分析
• 基因融合检测
• 微卫星不稳定性分析
• 肿瘤纯度评估
• 肿瘤异质性分析
• 驱动基因突变检测
• 非同义突变计数
• 同义突变计数
• 突变特征分析
• 新抗原预测
• HLA分型分析
• 免疫治疗相关生物标志物检测
• 肿瘤突变负荷值计算
• 突变等位基因频率分析
• 克隆性突变分析
• 亚克隆突变分析

检测范围

• 非小细胞肺癌
• 小细胞肺癌
• 结直肠癌
• 胃癌
• 肝癌
• 乳腺癌
• 前列腺癌
• 卵巢癌
• 子宫内膜癌
• 宫颈癌
• 膀胱癌
• 肾癌
• 黑色素瘤
• 头颈部鳞癌
• 食管癌
• 胰腺癌
• 甲状腺癌
• 脑胶质瘤
• 淋巴瘤
• 白血病

检测方法

• 全外显子组测序：对全部外显子区域进行高通量测序
• 靶向捕获测序：使用探针捕获特定基因区域进行测序
• PCR扩增子测序：通过PCR扩增目标区域后进行测序
• 数字PCR：高灵敏度检测低频突变
• 荧光原位杂交：检测基因重排和拷贝数变化
• 免疫组化：检测蛋白表达水平
• 微滴式数字PCR：绝对定量检测突变频率
• Sanger测序：验证关键突变位点
• 甲基化特异性PCR：检测DNA甲基化状态
• RNA测序：分析基因表达和融合转录本
• 单细胞测序：解析肿瘤异质性
• 循环肿瘤DNA检测：无创监测肿瘤突变
• 质谱分析：检测突变蛋白特征
• 流式细胞术：分析免疫细胞组成
• 多重连接探针扩增：检测拷贝数变异

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Illumina HiSeq X Ten
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Thermo Fisher Ion Torrent PGM
• PacBio Sequel II
• Oxford Nanopore PromethION
• BGI MGISEQ-2000
• ABI 3730xl DNA Analyzer
• Bio-Rad QX200 Droplet Digital PCR
• Thermo Fisher QuantStudio 12K Flex
• Agilent 2100 Bioanalyzer
• Caliper LabChip GX
• Nanodrop One
• Qubit 4 Fluorometer
• Covaris M220 Focused-ultrasonicator

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