分子诊断实验

信息概要

• 分子诊断实验是一种通过检测DNA、RNA、蛋白质或其他生物分子来诊断疾病、评估健康状态或监测治疗反应的技术。它在感染性疾病诊断（如病毒和细菌检测）、遗传病筛查、癌症个性化医疗、药物代谢基因检测等领域具有重要作用，能够提供早期、准确、高灵敏度的诊断信息，从而辅助临床决策、改善患者预后和提高公共卫生水平。

检测项目

• HIV-1病毒检测
• HBV病毒载量检测
• HCV基因分型
• HPV高危型检测
• 新型冠状病毒(SARS-CoV-2)检测
• 结核分枝杆菌检测
• 淋球菌检测
• 衣原体检测
• 巨细胞病毒检测
• EB病毒检测
• BRCA1基因突变检测
• BRCA2基因突变检测
• EGFR基因突变检测
• KRAS基因突变检测
• NRAS基因突变检测
• BRAF基因突变检测
• ALK基因重排检测
• ROS1基因重排检测
• PD-L1表达检测
• MSI检测（微卫星不稳定性）
• TMB检测（肿瘤突变负荷）
• NTRK基因融合检测
• 遗传性耳聋基因检测
• 药物代谢酶CYP2C19基因检测
• 药物代谢酶CYP2D6基因检测
• 地中海贫血基因检测
• 脊髓性肌萎缩症基因检测
• 脆性X综合征检测
• 染色体非整倍体检测
• 胎儿DNA无创产前检测

检测范围

• 血液样本
• 组织样本
• 唾液样本
• 尿液样本
• 拭子样本
• 骨髓样本
• 脑脊液样本
• 羊水样本
• 绒毛膜样本
• 肿瘤组织
• 病原体DNA
• 病毒RNA
• 细菌DNA
• 真菌DNA
• 寄生虫DNA
• 人类基因组DNA
• 线粒体DNA
• 循环肿瘤DNA
• 游离DNA
• RNA转录本
• 微小RNA
• 长非编码RNA
• 蛋白质标志物
• 甲基化DNA
• 单核苷酸多态性
• 插入缺失变异
• 基因融合
• 拷贝数变异
• 点突变
• 结构变异

检测方法

• 聚合酶链反应(PCR) - 用于扩增特定DNA片段，实现目标序列的检测
• 实时荧光定量PCR(qPCR) - 通过荧光信号定量检测DNA或RNA水平
• 逆转录PCR(RT-PCR) - 将RNA逆转录为DNA后进行PCR扩增，用于RNA检测
• 数字PCR(dPCR) - 提供绝对定量DNA或RNA拷贝数，高精度检测
• 下一代测序(NGS) - 高通量测序技术，用于全基因组、外显子组或靶向测序
• Sanger测序 - 传统测序方法，准确读取DNA序列，适用于小规模测序
• 荧光原位杂交(FISH) - 使用荧光探针检测染色体异常和基因重排
• 基因芯片 - 同时检测多个基因变异或表达水平，基于杂交原理
• 质谱法 - 用于蛋白质或代谢物检测，提供分子量信息
• ELISA（酶联免疫吸附 assay） - 检测特定蛋白质或抗体，基于抗原-抗体反应
• 免疫组化 - 在组织样本中检测蛋白质表达和定位
• 流式细胞术 - 分析细胞表面标志物和细胞内蛋白质，用于细胞分型
• 核酸杂交 - 如Southern blot，检测特定DNA序列通过探针杂交
• 等温扩增技术（如LAMP） - 无需热循环的核酸扩增，快速检测病原体
• CRISPR检测 - 利用CRISPR系统进行特异性核酸检测，高灵敏度
• 微滴数字PCR - 通过微滴分离实现高灵敏度定量检测
• 蛋白质印迹（Western blot） - 检测特定蛋白质 using antibodies
• 细胞培养 - 用于病毒或细菌培养和鉴定，传统检测方法
• 药敏试验 - 测试微生物对药物的敏感性，指导抗生素使用
• 生物信息学分析 - 用于测序数据解读、变异 calling和注释

检测仪器

• PCR仪
• 实时荧光定量PCR仪
• 测序仪
• 基因分析仪
• 核酸提取仪
• 离心机
• 电泳仪
• 凝胶成像系统
• 酶标仪
• 流式细胞仪
• 质谱仪
• 显微镜
• 生物芯片扫描仪
• 恒温箱
• 超净工作台