脑脊液循环肿瘤DNA检测

信息概要

脑脊液循环肿瘤DNA检测是一种通过分析脑脊液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）来辅助诊断和监测中枢神经系统肿瘤的先进技术。该检测能够提供高灵敏度和特异性的肿瘤分子信息，对于早期诊断、治疗选择、疗效评估和预后监测具有重要意义。脑脊液ctDNA检测尤其适用于难以通过传统活检获取组织样本的患者，为临床提供了微创且的解决方案。

检测项目

• EGFR基因突变检测
• IDH1/2基因突变检测
• TP53基因突变检测
• BRAF V600E突变检测
• MGMT启动子甲基化检测
• 1p/19q共缺失检测
• PTEN基因缺失检测
• ATRX基因突变检测
• TERT启动子突变检测
• MET基因扩增检测
• HER2基因扩增检测
• NF1基因突变检测
• RB1基因突变检测
• CDKN2A/B缺失检测
• PIK3CA基因突变检测
• KRAS基因突变检测
• NRAS基因突变检测
• FGFR基因融合检测
• ALK基因融合检测
• ROS1基因融合检测

检测范围

• 胶质瘤
• 髓母细胞瘤
• 室管膜瘤
• 脑膜瘤
• 垂体瘤
• 听神经瘤
• 生殖细胞肿瘤
• 淋巴瘤
• 转移性脑肿瘤
• 原始神经外胚层肿瘤
• 脉络丛肿瘤
• 松果体区肿瘤
• 颅咽管瘤
• 血管母细胞瘤
• 神经鞘瘤
• 胶质母细胞瘤
• 少突胶质细胞瘤
• 星形细胞瘤
• 髓上皮瘤
• 黑色素瘤脑转移

检测方法

• 数字PCR（dPCR）：高灵敏度定量检测低频突变
• 下一代测序（NGS）：全面筛查多个基因的突变和融合
• 荧光原位杂交（FISH）：检测基因扩增和重排
• 甲基化特异性PCR（MSP）：分析启动子甲基化状态
• 微滴式数字PCR（ddPCR）：超高灵敏度检测稀有突变
• ARMS-PCR：特异性检测已知热点突变
• 焦磷酸测序：定量分析甲基化水平和突变
• 多重连接探针扩增（MLPA）：检测拷贝数变异
• Sanger测序：验证特定基因突变
• 质谱法：高通量检测多个突变位点
• 芯片技术：大规模筛查基因变异
• RT-PCR：检测基因表达水平和融合转录本
• 免疫组织化学（IHC）：辅助验证蛋白表达
• 流式细胞术：分析肿瘤细胞表面标志物
• 纳米孔测序：实时长读长测序技术

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Bio-Rad QX200微滴式数字PCR系统
• ABI 3500 Dx基因分析仪
• Qiagen GeneReader NGS系统
• Roche Cobas z 480
• Agilent 2100生物分析仪
• Nanopore GridION
• Thermo Fisher QuantStudio 5
• Beckman Coulter Biomek i7
• PerkinElmer LabChip GX Touch
• Bio-Rad CFX96 Touch实时PCR系统
• Thermo Fisher Vanquish UHPLC系统
• Illumina MiSeq
• ABI 7500 Fast实时PCR系统