外显子连接检测

信息概要

外显子连接检测是一种基于高通量测序技术的基因检测方法，主要用于分析基因中外显子的连接情况，从而揭示潜在的基因突变或异常剪接事件。该检测在遗传病诊断、癌症研究、药物靶点筛选等领域具有重要应用价值，能够为临床诊断和个性化治疗提供精准的分子依据。

外显子连接检测的重要性在于其能够发现传统测序方法可能遗漏的剪接变异，这些变异可能导致蛋白质功能异常或疾病发生。通过该检测，可以更全面地评估基因功能，为科研和临床提供更可靠的数据支持。

检测项目

• 外显子跳跃检测
• 内含子保留检测
• 外显子互斥检测
• 剪接位点突变分析
• 可变剪接事件鉴定
• 外显子重复检测
• 外显子缺失检测
• 剪接增强子/沉默子分析
• 外显子边界变异检测
• 剪接因子结合位点分析
• 外显子连接效率评估
• 剪接异构体定量
• 外显子连接异常频率统计
• 剪接调控网络分析
• 外显子连接与疾病关联性研究
• 剪接变异功能预测
• 外显子连接保守性分析
• 剪接相关非编码RNA检测
• 外显子连接动态变化监测
• 剪接异常与药物反应关联分析

检测范围

• 人类基因组外显子连接检测
• 小鼠基因组外显子连接检测
• 大鼠基因组外显子连接检测
• 果蝇基因组外显子连接检测
• 斑马鱼基因组外显子连接检测
• 线虫基因组外显子连接检测
• 酵母基因组外显子连接检测
• 植物基因组外显子连接检测
• 细菌基因组外显子连接检测
• 病毒基因组外显子连接检测
• 癌症组织外显子连接检测
• 干细胞外显子连接检测
• 胚胎组织外显子连接检测
• 神经组织外显子连接检测
• 心血管组织外显子连接检测
• 免疫细胞外显子连接检测
• 生殖细胞外显子连接检测
• 血液样本外显子连接检测
• 唾液样本外显子连接检测
• FFPE样本外显子连接检测

检测方法

• RNA-seq测序：通过高通量测序技术检测外显子连接情况
• RT-PCR验证：用于确认特定外显子连接事件
• 长读长测序：准确解析复杂剪接异构体
• 单细胞RNA-seq：分析单细胞水平的外显子连接异质性
• Nanopore测序：实时检测全长转录本
• PacBio测序：提供高准确度的长读长数据
• 微阵列分析：快速筛查已知剪接变异
• Northern blot：验证特定转录本大小和丰度
• RACE技术：确定转录本5'和3'末端
• 引物延伸实验：准确鉴定剪接位点
• 荧光报告基因分析：评估剪接调控效率
• 核糖体印记测序：研究翻译相关的剪接变异
• CLIP-seq：分析RNA结合蛋白对剪接的调控
• SHAPE-MaP：探测RNA二级结构对剪接的影响
• 质谱分析：验证剪接变异产生的蛋白质产物

检测仪器

• Illumina NovaSeq
• Illumina HiSeq
• Illumina MiSeq
• Thermo Fisher Ion GeneStudio
• PacBio Sequel
• Oxford Nanopore MinION
• Oxford Nanopore GridION
• Oxford Nanopore PromethION
• Agilent 2100 Bioanalyzer
• Agilent TapeStation
• Qubit Fluorometer
• QuantStudio Real-Time PCR System
• Bio-Rad CFX96
• Applied Biosystems 3500
• Nanodrop Spectrophotometer