脑脊液EGFR扩增检测

信息概要

脑脊液EGFR扩增检测是一种通过分析脑脊液样本中EGFR基因扩增情况的分子检测技术。该检测主要用于辅助诊断和监测神经系统肿瘤，尤其是胶质瘤等与EGFR基因异常相关的疾病。通过检测EGFR扩增状态，可以为临床治疗方案的制定提供重要依据，帮助实现精准医疗。

EGFR扩增检测的重要性在于其能够揭示肿瘤的分子特征，指导靶向治疗的选择，并预测患者的预后。早期发现EGFR扩增有助于及时调整治疗策略，提高治疗效果，改善患者生存质量。

检测项目

• EGFR基因拷贝数检测
• EGFR突变分析
• EGFR扩增频率测定
• EGFR蛋白表达水平
• EGFR信号通路相关基因检测
• EGFR外显子缺失检测
• EGFR融合基因检测
• EGFR甲基化状态分析
• EGFR mRNA表达量
• EGFR下游效应分子检测
• EGFR耐药相关突变检测
• EGFR基因重排分析
• EGFR多态性检测
• EGFR基因稳定性评估
• EGFR与其他基因的相互作用分析
• EGFR基因表达谱
• EGFR变异等位基因频率
• EGFR基因功能预测
• EGFR相关生物标志物检测
• EGFR临床意义评估

检测范围

• 胶质瘤
• 脑膜瘤
• 神经鞘瘤
• 髓母细胞瘤
• 室管膜瘤
• 垂体瘤
• 脑转移瘤
• 中枢神经系统淋巴瘤
• 原始神经外胚层肿瘤
• 脑干胶质瘤
• 少突胶质细胞瘤
• 星形细胞瘤
• 混合性胶质瘤
• 神经节细胞瘤
• 脉络丛肿瘤
• 松果体区肿瘤
• 颅咽管瘤
• 生殖细胞肿瘤
• 脑脊液转移性肿瘤
• 其他神经系统肿瘤

检测方法

• 实时荧光定量PCR（qPCR）：通过荧光信号定量检测EGFR基因拷贝数
• 数字PCR（dPCR）：高灵敏度检测EGFR扩增和突变
• 荧光原位杂交（FISH）：直观显示EGFR基因在染色体上的扩增情况
• 下一代测序（NGS）：全面分析EGFR基因变异
• Sanger测序：验证EGFR特定区域的突变
• 微滴式数字PCR（ddPCR）：准确量化EGFR变异频率
• 免疫组织化学（IHC）：检测EGFR蛋白表达水平
• 甲基化特异性PCR（MSP）：分析EGFR基因甲基化状态
• RNA测序：研究EGFR基因表达谱
• 多重连接探针扩增（MLPA）：检测EGFR拷贝数变异
• 芯片比较基因组杂交（aCGH）：全基因组范围检测EGFR扩增
• 质谱技术：分析EGFR相关蛋白和代谢物
• 流式细胞术：检测EGFR阳性细胞比例
• 酶联免疫吸附试验（ELISA）：定量测定EGFR相关蛋白
• 单细胞测序：研究肿瘤异质性中的EGFR变异

检测仪器

• 实时荧光定量PCR仪
• 数字PCR系统
• 荧光显微镜
• 下一代测序仪
• Sanger测序仪
• 微滴式数字PCR仪
• 全自动免疫组化仪
• 芯片扫描仪
• 质谱仪
• 流式细胞仪
• 酶标仪
• 核酸提取仪
• 电泳系统
• 离心机
• 生物分析仪