脑脊液BRAF突变测试

信息概要

脑脊液BRAF突变测试是一种通过检测脑脊液中BRAF基因突变情况来辅助诊断相关疾病的分子检测技术。BRAF基因突变与多种肿瘤和神经系统疾病密切相关，尤其是黑色素瘤、胶质瘤等。通过检测脑脊液中的BRAF突变，可以为临床提供早期诊断、治疗方案选择和预后评估的重要依据。

该检测对于精准医疗的实现具有重要意义，能够帮助医生制定个体化治疗方案，提高治疗效果，减少不必要的药物副作用。同时，脑脊液检测具有微创、快速、灵敏度高等特点，适用于临床多种场景。

检测项目

• BRAF V600E突变检测：检测BRAF基因V600E位点突变，常见于黑色素瘤和胶质瘤。
• BRAF V600K突变检测：检测BRAF基因V600K位点突变，与肿瘤进展相关。
• BRAF V600D突变检测：检测BRAF基因V600D位点突变，罕见但具有临床意义。
• BRAF V600R突变检测：检测BRAF基因V600R位点突变，影响药物敏感性。
• BRAF V600M突变检测：检测BRAF基因V600M位点突变，与耐药性相关。
• BRAF K601E突变检测：检测BRAF基因K601E位点突变，见于某些甲状腺癌。
• BRAF G464V突变检测：检测BRAF基因G464V位点突变，影响蛋白激酶活性。
• BRAF G469A突变检测：检测BRAF基因G469A位点突变，与肿瘤侵袭性相关。
• BRAF G469V突变检测：检测BRAF基因G469V位点突变，罕见但具有临床意义。
• BRAF D594G突变检测：检测BRAF基因D594G位点突变，影响信号通路。
• BRAF D594N突变检测：检测BRAF基因D594N位点突变，与肿瘤微环境相关。
• BRAF L597Q突变检测：检测BRAF基因L597Q位点突变，见于某些肺癌。
• BRAF L597V突变检测：检测BRAF基因L597V位点突变，影响药物响应。
• BRAF T599I突变检测：检测BRAF基因T599I位点突变，与肿瘤转移相关。
• BRAF K601N突变检测：检测BRAF基因K601N位点突变，罕见但具有临床意义。
• BRAF G466V突变检测：检测BRAF基因G466V位点突变，影响蛋白结构。
• BRAF G466E突变检测：检测BRAF基因G466E位点突变，与肿瘤耐药性相关。
• BRAF S467L突变检测：检测BRAF基因S467L位点突变，见于某些结直肠癌。
• BRAF F468C突变检测：检测BRAF基因F468C位点突变，罕见但具有临床意义。
• BRAF N581S突变检测：检测BRAF基因N581S位点突变，影响信号传导。
• BRAF E586K突变检测：检测BRAF基因E586K位点突变，与肿瘤微环境相关。
• BRAF A598V突变检测：检测BRAF基因A598V位点突变，见于某些甲状腺癌。
• BRAF T599R突变检测：检测BRAF基因T599R位点突变，影响药物敏感性。
• BRAF V600G突变检测：检测BRAF基因V600G位点突变，罕见但具有临床意义。
• BRAF V600L突变检测：检测BRAF基因V600L位点突变，与肿瘤进展相关。
• BRAF V600Q突变检测：检测BRAF基因V600Q位点突变，影响蛋白激酶活性。
• BRAF V600W突变检测：检测BRAF基因V600W位点突变，罕见但具有临床意义。
• BRAF V600D突变检测：检测BRAF基因V600D位点突变，与耐药性相关。
• BRAF V600M突变检测：检测BRAF基因V600M位点突变，影响信号通路。
• BRAF V600R突变检测：检测BRAF基因V600R位点突变，见于某些黑色素瘤。

检测范围

• 黑色素瘤
• 胶质瘤
• 甲状腺癌
• 结直肠癌
• 肺癌
• 乳腺癌
• 卵巢癌
• 前列腺癌
• 胃癌
• 肝癌
• 胰腺癌
• 肾癌
• 膀胱癌
• 脑膜瘤
• 神经母细胞瘤
• 淋巴瘤
• 白血病
• 骨髓瘤
• 肉瘤
• 头颈部肿瘤
• 食管癌
• 子宫内膜癌
• 宫颈癌
• 胆管癌
• 神经内分泌肿瘤
• 胃肠道间质瘤
• 基底细胞癌
• 鳞状细胞癌
• 腺癌
• 未分化癌

检测方法

• 实时荧光定量PCR：高灵敏度检测BRAF突变。
• 数字PCR：绝对定量检测突变频率。
• Sanger测序：经典测序方法，准确性高。
• 下一代测序（NGS）：高通量检测多种突变。
• ARMS-PCR：特异性检测已知突变。
• 焦磷酸测序：定量检测突变比例。
• 微滴式数字PCR：高精度检测低频突变。
• HRM分析：快速筛查突变。
• 荧光原位杂交（FISH）：检测基因重排。
• 免疫组化（IHC）：间接检测突变蛋白表达。
• 质谱技术：高精度检测突变。
• 芯片技术：高通量筛查突变。
• 纳米孔测序：实时检测突变。
• 多重PCR：同时检测多个突变。
• 巢式PCR：提高检测灵敏度。
• 逆转录PCR：检测RNA水平突变。
• 单细胞测序：分析单个细胞突变。
• 全外显子测序：全面检测基因突变。
• 全基因组测序：检测全基因组范围突变。
• 靶向测序：聚焦特定基因区域。
• 甲基化特异性PCR：检测基因甲基化状态。
• 液相芯片：高通量检测突变。
• 电化学检测：快速筛查突变。
• 等位基因特异性PCR：区分突变和野生型。
• 限制性片段长度多态性（RFLP）：传统突变检测方法。

检测仪器

• ABI 7500实时荧光定量PCR仪
• Bio-Rad CFX96实时PCR系统
• Thermo Fisher QuantStudio 5
• Illumina MiSeq测序仪
• Ion Torrent S5测序仪
• Nanopore MinION
• Qiagen Rotor-Gene Q
• Bio-Rad QX200微滴式数字PCR系统
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Agilent 2100生物分析仪
• Roche LightCycler 480
• Beckman Coulter Biomek 4000
• PerkinElmer LabChip GX
• Thermo Fisher Veriti 96孔PCR仪
• Eppendorf Mastercycler X50