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脑脊液IDH基因检测

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信息概要

脑脊液IDH基因检测是一种通过分析脑脊液样本中的IDH基因突变状态来辅助诊断和评估神经系统肿瘤的分子检测服务。该检测对于神经胶质瘤等中枢神经系统肿瘤的早期诊断、分型、预后评估及个性化治疗方案的制定具有重要意义。IDH基因突变是神经胶质瘤的常见分子标志物,其检测结果可为临床提供关键的分子病理学依据。

本产品采用高灵敏度、高特异性的分子检测技术,能够准确识别IDH1和IDH2基因的常见突变位点,为患者提供精准的分子诊断服务。检测适用于疑似神经胶质瘤患者、术后监测及复发风险评估等场景,具有重要的临床价值。

检测项目

  • IDH1 R132H突变检测
  • IDH1 R132C突变检测
  • IDH1 R132G突变检测
  • IDH1 R132S突变检测
  • IDH1 R132L突变检测
  • IDH2 R172K突变检测
  • IDH2 R172M突变检测
  • IDH2 R172W突变检测
  • IDH2 R172G突变检测
  • IDH2 R172S突变检测
  • IDH1/IDH2野生型检测
  • IDH1/IDH2突变频率分析
  • IDH1/IDH2突变等位基因比例
  • IDH1/IDH2突变位点验证
  • IDH1/IDH2突变类型分析
  • IDH1/IDH2突变与临床表型关联分析
  • IDH1/IDH2突变与预后相关性评估
  • IDH1/IDH2突变与治疗敏感性分析
  • IDH1/IDH2突变动态监测
  • IDH1/IDH2突变负荷定量分析

检测范围

  • 神经胶质瘤
  • 星形细胞瘤
  • 少突胶质细胞瘤
  • 胶质母细胞瘤
  • 室管膜瘤
  • 髓母细胞瘤
  • 脑膜瘤
  • 中枢神经系统淋巴瘤
  • 转移性脑肿瘤
  • 神经节细胞胶质瘤
  • 毛细胞型星形细胞瘤
  • 多形性黄色星形细胞瘤
  • 胚胎性肿瘤
  • 松果体区肿瘤
  • 垂体腺瘤
  • 颅咽管瘤
  • 神经鞘瘤
  • 脉络丛肿瘤
  • 原发性黑色素细胞病变
  • 中枢神经系统生殖细胞肿瘤

检测方法

  • 实时荧光定量PCR:高灵敏度检测特定突变位点
  • Sanger测序:金标准测序方法验证突变结果
  • 下一代测序:高通量检测多个基因突变
  • 数字PCR:绝对定量突变等位基因
  • 焦磷酸测序:高精度突变位点分析
  • ARMS-PCR:特异性扩增突变等位基因
  • HRM分析:快速筛查突变样本
  • 微滴式数字PCR:超高灵敏度突变检测
  • 免疫组织化学:IDH1 R132H突变蛋白检测
  • 质谱分析:突变位点分子量鉴定
  • 荧光原位杂交:基因重排检测
  • 多重连接探针扩增:拷贝数变异分析
  • 纳米孔测序:实时长读长测序技术
  • 单细胞测序:单个细胞水平突变分析
  • 甲基化特异性PCR:表观遗传学分析

检测仪器

  • ABI 7500实时荧光定量PCR仪
  • ABI 3730xl DNA测序仪
  • Illumina NextSeq 550测序仪
  • Bio-Rad QX200微滴式数字PCR系统
  • Roche LightCycler 480 II
  • Thermo Fisher QuantStudio 5
  • Nanopore MinION测序仪
  • Agilent 2100生物分析仪
  • Qiagen PyroMark Q96 ID
  • Beckman Coulter Biomek 4000
  • Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
  • Bio-Rad CFX96 Touch
  • PerkinElmer LabChip GX Touch
  • Illumina MiSeq测序仪
  • Thermo Fisher Vanquish UHPLC系统

注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试。

以上是关于脑脊液IDH基因检测的相关介绍,如有其他疑问可以咨询在线工程师为您服务。

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