脑脊液甲基化谱分析测试

信息概要

脑脊液甲基化谱分析测试是一种基于DNA甲基化修饰的高通量检测技术，通过分析脑脊液中特定基因的甲基化状态，为神经系统疾病的早期诊断、预后评估及个性化治疗提供重要依据。

该检测对阿尔茨海默病、帕金森病、脑肿瘤等神经系统疾病的分子机制研究和临床辅助诊断具有重要意义，可帮助揭示疾病发生发展的表观遗传学特征。

检测项目

• 全基因组甲基化水平分析：评估样本整体甲基化修饰程度
• 启动子区甲基化检测：分析基因启动子区域甲基化状态
• CpG岛甲基化状态：检测CpG富集区域的甲基化模式
• 差异甲基化区域(DMR)分析：识别疾病相关特异性甲基化区域
• 甲基化单倍型分析：研究等位基因特异性甲基化模式
• 印记基因甲基化检测：分析基因组印记区域的甲基化状态
• 转座子元件甲基化：检测重复序列元件的甲基化水平
• 年龄相关甲基化位点：评估表观遗传年龄标志物
• 神经退行性疾病标志物：检测疾病相关特异性甲基化位点
• 肿瘤甲基化标志物：分析脑肿瘤相关甲基化特征
• 炎症反应相关甲基化：评估神经炎症过程的表观遗传调控
• 代谢通路相关甲基化：研究代谢相关基因的甲基化修饰
• 甲基化定量分析：准确测定特定位点的甲基化比例
• 甲基化等位基因频率：计算等位基因特异性甲基化频率
• 甲基化连锁不平衡分析：研究甲基化位点间的关联性
• 甲基化与环境因素关联分析：评估环境暴露的表观遗传效应
• 药物反应相关甲基化：预测个体化药物治疗反应
• 甲基化生物标志物筛选：发现新型疾病诊断标志物
• 甲基化通路富集分析：识别显著富集的生物学通路
• 甲基化网络构建：建立甲基化调控网络模型
• 甲基化与基因表达关联：研究甲基化对转录调控的影响
• 甲基化稳定性分析：评估甲基化模式的时序变化
• 组织特异性甲基化：识别脑脊液特异性甲基化特征
• 甲基化异质性分析：评估样本内甲基化模式的多样性
• 甲基化克隆分析：追踪克隆性甲基化变异
• 甲基化与突变关联分析：研究遗传变异与甲基化的关系
• 甲基化预后标志物：开发疾病进展预测模型
• 甲基化分型：建立基于甲基化模式的疾病亚型分类
• 甲基化动态监测：追踪治疗过程中的甲基化变化
• 跨组学整合分析：结合基因组、转录组等多组学数据

检测范围

• 阿尔茨海默病甲基化谱
• 帕金森病甲基化特征
• 多发性硬化甲基化模式
• 肌萎缩侧索硬化甲基化标志
• 亨廷顿病甲基化特征
• 脑胶质瘤甲基化分型
• 脑膜瘤甲基化谱
• 髓母细胞瘤甲基化分类
• 中枢神经系统淋巴瘤甲基化
• 脑转移瘤甲基化特征
• 癫痫相关甲基化改变
• 自闭症谱系障碍甲基化
• 精神分裂症甲基化标志
• 抑郁症甲基化特征
• 双相情感障碍甲基化
• 创伤性脑损伤甲基化
• 脑卒中甲基化改变
• 脑炎甲基化特征
• 神经退行性疾病风险预测
• 脑肿瘤早期诊断标志
• 神经系统药物反应预测
• 神经发育障碍甲基化
• 脑老化甲基化时钟
• 神经炎症甲基化特征
• 脑脊液细胞游离DNA甲基化
• 脑屏障功能相关甲基化
• 神经再生相关甲基化
• 神经保护机制甲基化
• 神经毒性反应甲基化
• 神经免疫调控甲基化

检测方法

• 亚硫酸氢盐测序：金标准的甲基化检测技术
• 甲基化特异性PCR：针对特定甲基化位点的扩增检测
• 甲基化芯片：高通量甲基化位点筛查技术
• 全基因组亚硫酸氢盐测序：单碱基分辨率全基因组分析
• 简化代表性亚硫酸氢盐测序：经济的全基因组筛查
• 靶向亚硫酸氢盐测序：特定区域的高深度检测
• 甲基化敏感高分辨率熔解曲线：快速甲基化筛查方法
• 甲基化敏感限制性内切酶分析：基于酶切的甲基化检测
• 焦磷酸测序：定量甲基化分析技术
• 单细胞甲基化测序：单细胞分辨率甲基化分析
• 甲基化DNA免疫共沉淀测序：抗体富集甲基化DNA
• 甲基化敏感单核苷酸引物延伸：定量位点特异性甲基化
• 甲基化特异性数字PCR：绝对定量甲基化水平
• 甲基化条形码技术：多重样本混合检测
• 纳米孔甲基化测序：实时长读长甲基化检测
• 甲基化质谱分析：高精度甲基化定量技术
• 甲基化荧光分析法：基于荧光的快速检测
• 甲基化微滴式数字PCR：超灵敏甲基化检测
• 甲基化单分子测序：单分子水平甲基化分析
• 甲基化流式分选：基于甲基化状态的细胞分选
• 甲基化原位杂交：组织原位甲基化检测
• 甲基化纳米球测序：高灵敏度甲基化分析
• 甲基化电化学检测：便携式甲基化筛查
• 甲基化毛细管电泳：快速甲基化模式分析
• 甲基化微阵列：中通量甲基化筛查平台

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000测序仪
• Illumina HiSeq X Ten测序系统
• Ion Torrent Genexus系统
• PacBio Sequel IIe测序仪
• Oxford Nanopore PromethION
• Qiagen PyroMark Q96 MD
• Bio-Rad QX200微滴式数字PCR系统
• Thermo Fisher QuantStudio 12K Flex
• Agilent 4200 TapeStation
• PerkinElmer LabChip GX Touch
• Beckman Coulter Biomek i7
• Tecan Freedom EVO 150
• Eppendorf epMotion 5075t
• Roche LightCycler 480 II
• Applied Biosystems 7500 Fast Dx