三代测序测试

信息概要

三代测序技术（Third-Generation Sequencing，TGS）是一种基于单分子实时测序原理的高通量测序技术，能够直接读取DNA或RNA分子序列，无需PCR扩增，具有读长长、速度快、准确性高等特点。该技术广泛应用于基因组测序、转录组分析、表观遗传学研究等领域，为生命科学研究、临床诊断和精准医疗提供了强有力的工具。

三代测序测试是第三方检测机构提供的服务，通过对样本进行三代测序分析，获取高质量的基因组或转录组数据，帮助客户深入了解样本的遗传信息、基因表达情况和表观遗传修饰等。该检测对于疾病诊断、药物研发、农业育种等领域具有重要意义，能够为科研和临床提供可靠的数据支持。

检测项目

• 全基因组测序：对样本的全基因组进行测序，获取完整的遗传信息。
• 全转录组测序：分析样本中所有转录本的表达情况。
• 长读长测序：通过长读长技术获取更连续的基因组序列。
• 单分子测序：直接对单分子DNA或RNA进行测序，避免扩增偏差。
• 表观遗传测序：检测DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传标记。
• 宏基因组测序：对环境样本中的微生物群落进行测序分析。
• 结构变异检测：识别基因组中的大片段插入、缺失、倒位等变异。
• 融合基因检测：检测基因融合事件，用于癌症研究。
• 等位基因特异性表达：分析等位基因的表达差异。
• RNA剪接分析：研究转录本的剪接变异情况。
• 病毒基因组测序：对病毒基因组进行测序，用于病原体研究。
• 细菌基因组测序：分析细菌的基因组结构和功能。
• 真菌基因组测序：研究真菌的遗传特征和进化关系。
• 植物基因组测序：对植物基因组进行测序，用于育种研究。
• 动物基因组测序：分析动物的遗传多样性和进化。
• 癌症基因组测序：研究癌症相关的基因突变和变异。
• 罕见病基因检测：筛查与罕见病相关的遗传变异。
• 药物靶点测序：分析药物靶点基因的序列和表达。
• 免疫组库测序：研究免疫系统的多样性。
• 单细胞测序：对单个细胞进行基因组或转录组测序。
• 环状RNA测序：检测和分析环状RNA分子。
• lncRNA测序：研究长链非编码RNA的功能。
• miRNA测序：分析微小RNA的表达谱。
• siRNA测序：检测小干扰RNA的序列和表达。
• 核糖体测序：研究核糖体结合的RNA分子。
• 染色质可及性测序：分析染色质的开放区域。
• DNA-蛋白质相互作用测序：研究DNA与蛋白质的结合位点。
• RNA-蛋白质相互作用测序：分析RNA与蛋白质的相互作用。
• 基因组组装：对测序数据进行拼接和组装。
• 基因组注释：对基因组序列进行功能注释。

检测范围

• 人类基因组
• 动物基因组
• 植物基因组
• 细菌基因组
• 真菌基因组
• 病毒基因组
• 环境微生物组
• 癌症基因组
• 罕见病基因
• 药物靶点基因
• 免疫组库
• 单细胞基因组
• 单细胞转录组
• 环状RNA
• lncRNA
• miRNA
• siRNA
• 核糖体RNA
• 染色质可及性区域
• DNA-蛋白质相互作用位点
• RNA-蛋白质相互作用位点
• 基因组结构变异
• 基因融合事件
• 等位基因特异性表达
• RNA剪接变异
• DNA甲基化
• 组蛋白修饰
• 转录因子结合位点
• 表观遗传标记
• 宏基因组

检测方法

• 单分子实时测序：通过实时检测荧光信号读取DNA序列。
• 纳米孔测序：利用纳米孔技术对单分子DNA进行测序。
• 长读长测序技术：生成超长读长序列，提高基因组组装质量。
• 全基因组扩增：对微量DNA样本进行全基因组扩增。
• RNA-Seq：对转录组进行高通量测序。
• ChIP-Seq：研究DNA与蛋白质的相互作用。
• ATAC-Seq：分析染色质的可及性。
• Hi-C：研究基因组的三维结构。
• 单细胞RNA-Seq：对单个细胞的转录组进行测序。
• 甲基化测序：检测DNA甲基化位点。
• 宏基因组测序：对环境样本中的微生物DNA进行测序。
• 全外显子测序：对基因组的外显子区域进行测序。
• 靶向测序：对特定基因或区域进行测序。
• RNA剪接分析：研究转录本的剪接模式。
• 融合基因检测：通过测序识别基因融合事件。
• 结构变异检测：分析基因组中的大片段变异。
• 等位基因表达分析：研究等位基因的表达差异。
• 单核苷酸多态性检测：识别SNP位点。
• 拷贝数变异检测：分析基因拷贝数的变化。
• 病毒基因组测序：对病毒基因组进行测序。
• 细菌基因组测序：分析细菌的基因组特征。
• 真菌基因组测序：研究真菌的遗传多样性。
• 植物基因组测序：对植物基因组进行测序。
• 动物基因组测序：分析动物的遗传变异。
• 癌症基因组测序：研究癌症相关的基因突变。

检测方法

• PacBio Sequel
• Oxford Nanopore MinION
• Oxford Nanopore GridION
• Oxford Nanopore PromethION
• PacBio RS II
• PacBio Sequel II
• Illumina NovaSeq
• Illumina HiSeq
• Illumina MiSeq
• Illumina NextSeq
• Ion Torrent PGM
• Ion Torrent S5
• Ion Torrent Proton
• BGI MGISEQ
• BGI DNBSEQ