裸鼠外显子测试

信息概要

裸鼠外显子测试是一种针对裸鼠模型的外显子组测序服务，通过对裸鼠基因组中外显子区域的深度测序，揭示基因变异、功能突变以及与疾病相关的遗传信息。该检测广泛应用于肿瘤研究、药物开发、基因功能验证等领域，为科研和临床前研究提供精准的分子生物学数据。

检测的重要性在于，外显子区域占基因组的1%-2%，却包含约85%的致病突变。通过外显子测序，可以、低成本地挖掘与表型相关的遗传变异，为疾病机制研究、靶向治疗开发等提供关键依据。

本检测服务覆盖裸鼠全外显子组，采用高通量测序技术，确保数据的准确性和可靠性。检测结果包括变异注释、功能预测、致病性分析等，助力科研人员快速定位目标基因。

检测项目

• 外显子覆盖率分析
• 单核苷酸变异检测
• 插入缺失变异检测
• 拷贝数变异分析
• 结构变异检测
• 变异等位基因频率计算
• 变异功能注释
• 非同义突变预测
• 剪接位点变异分析
• 保守性评分分析
• 致病性预测
• 基因集富集分析
• 通路富集分析
• 肿瘤驱动基因筛查
• 药物靶点关联分析
• 群体频率比对
• 变异可视化展示
• 样本间变异比较
• 变异验证位点设计
• 个性化报告生成

检测范围

• 裸鼠肿瘤模型
• 裸鼠免疫缺陷模型
• 裸鼠移植瘤模型
• 裸鼠基因编辑模型
• 裸鼠药物筛选模型
• 裸鼠代谢疾病模型
• 裸鼠神经系统模型
• 裸鼠心血管疾病模型
• 裸鼠感染性疾病模型
• 裸鼠衰老研究模型
• 裸鼠干细胞研究模型
• 裸鼠再生医学模型
• 裸鼠毒理学研究模型
• 裸鼠行为学研究模型
• 裸鼠营养学研究模型
• 裸鼠环境应激模型
• 裸鼠遗传多样性模型
• 裸鼠表观遗传模型
• 裸鼠微生物组研究模型
• 裸鼠定制化疾病模型

检测方法

• 高通量测序：采用Illumina平台进行外显子组测序
• 杂交捕获：使用探针富集外显子区域
• PCR扩增：对目标区域进行特异性扩增
• 文库构建：制备符合测序要求的DNA文库
• 质量检测：通过电泳和Qubit检测文库质量
• 上机测序：在测序仪上进行高通量测序
• 原始数据质控：评估测序数据的质量和产量
• 序列比对：将测序reads比对到参考基因组
• 变异检测：识别单核苷酸变异和插入缺失
• 变异注释：对检测到的变异进行功能注释
• 拷贝数分析：检测基因拷贝数变化
• 结构变异分析：识别基因组重排事件
• 数据可视化：生成变异图谱和热图
• 统计分析：计算变异频率和显著性
• 结果验证：通过Sanger测序验证关键变异

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Illumina HiSeq X Ten
• Illumina NextSeq 550
• Agilent 2100 Bioanalyzer
• Qubit Fluorometer
• Thermal Cycler
• Covaris S220
• Beckman Coulter Biomek
• Nanodrop Spectrophotometer
• ABI 3730xl DNA Analyzer
• MiSeq
• QuantStudio Real-Time PCR System
• Bio-Rad CFX96
• LabChip GX Touch
• KingFisher Flex