高通量基因组测试

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检测周期：7-15个工作日

高通量基因组测试范围

血液样品、组织样品、细胞样品、肿瘤样品、粪便样品、尿液样品、唾液样品、脑脊液样品、胎盘样品、胚胎样品、培养细胞样品、植物样品、环境样品、微生物样品、土壤样品、水样品、食品样品、空气样品、基因库样品、种子样品、古生物样品、化石样品、宝宝毛发样品、鳞片样品、羽毛样品、毛发样品、角质样品、指甲样品、牙齿样品、骨骼样品、鳞片样品、羽毛样品、毛发样品、角质样品、指甲样品、牙齿样品、骨骼样品。

高通量基因组测试项目

全基因组测序(WGS)、全外显子组测序(WES)、甲基化组测序(Methyl-Seq)、转录组测序(RNA-Seq)、单细胞测序(Single-cell sequencing)、ChIP-Seq、ATAC-Seq、Hi-C、蛋白质组测序(Proteomics)、代谢组测序(Metabolomics)、表观遗传组测序(Epigenomics)、微生物组测序(Metagenomics)、CRISPR-Cas9筛选、基因编辑、基因突变检测、SNP分型、拷贝数变异检测、结构变异检测、基因表达分析、功能注释分析、表观遗传修饰分析、代谢通路分析、蛋白质互作网络分析、差异表达基因分析、基因调控网络分析、变异位点注释分析。

高通量基因组测试方法

全基因组测序(Whole Genome Sequencing，WGS)：对一个个体的全基因组进行测序，包括所有基因、非编码区域和重复序列。

显子组测序(Whole Exome Sequencing，WES)：对一个个体的所有编码蛋白质的外显子区域进行测序，主要关注基因突变与疾病的关联。

转录组测序(RNA Sequencing，RNA-Seq)：通过测序RNA分子，可以获得基因的表达水平、剪接变异、新基因发现等信息。

甲基化组测序(Methyl-Seq)：通过测序DNA上的甲基化位点，可以研究基因组的甲基化模式与表观遗传调控。

单细胞测序(Single-cell Sequencing)：对单个细胞进行测序，可以研究细胞间的异质性、细胞发育轨迹、细胞亚群等。

蛋白质组测序(Proteomics)：通过质谱分析等技术，研究细胞或生物体内的蛋白质组成、修饰、相互作用等。

代谢组测序(Metabolomics)：通过质谱分析等技术，研究生物体内的代谢产物组成与代谢通路。

表观遗传组测序(Epigenomics)：研究基因组上的表观遗传修饰，包括DNA甲基化、组蛋白修饰等。

微生物组测序(Metagenomics)：研究微生物群落中的基因组组成、功能与微生物的生态学角色。

ChIP-Seq：通过测序与染色质免疫沉淀(ChIP)结合，研究染色质上的蛋白质与DNA相互作用。

ATAC-Seq：通过测序可开放染色质区域，研究基因的调控元件与染色质结构。

Hi-C：通过测序染色质的三维空间结构，研究基因组的空间组织与基因调控。

高通量基因组测试标准

GB/T 30989-2014高通量基因测序技术规程

GB/T 37872-2019目标基因区域捕获质量评价通则

GB/T 40226-2021环境微生物宏基因组检测 高通量测序法

GB/T 40664-2021用于高通量测序的核酸类样本质量控制通用要求

ISO/TS 22690-2021基因组信息学 高通量基因表达数据可靠性评 价准则

T/GDPMAA 0004-2020基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准

T/SZGIA 1.2-2018基于高通量测序的环境微生物检测 第2部分：人粪便微生物宏基因组检测方法

T/SZGIA 1.4-2017基于高通量测序的环境微生物检测 第4部分：临床样本病原微生物检测

T/SZGIA 1-2016基于高通量测序的微生物检测方法 第1部分：基本规程

T/SZGIA 2-2016基于高通量测序的环境微生物检测　第2部分:人粪便微生物宏基因组检测方法