HER2基因扩增检测

信息概要

HER2基因扩增检测是一种关键的分子诊断测试，主要用于评估人类表皮生长因子受体2（HER2）基因在细胞中的拷贝数是否异常增加。HER2基因编码一种参与细胞生长和分裂的蛋白质，其扩增与多种癌症（尤其是乳腺癌和胃癌）的侵袭性、预后和治疗选择密切相关。检测HER2基因扩增至关重要，因为它可以帮助医生确定患者是否适合接受靶向治疗（如曲妥珠单抗），从而改善治疗效果和生存率。本检测通过分析肿瘤组织样本，提供客观的基因扩增状态信息，是精准医疗的重要组成部分。

检测项目

• HER2基因拷贝数分析
• HER2/CEP17比率计算
• HER2蛋白表达水平评估
• 基因扩增的荧光原位杂交（FISH）检测
• 免疫组织化学（IHC）染色评分
• DNA提取质量验证
• 样本肿瘤细胞含量评估
• 内参基因控制检测
• HER2基因突变筛查
• RNA表达水平分析
• 细胞学样本的HER2检测
• 组织微阵列（TMA）验证
• HER2阳性阈值判定
• 扩增异质性分析
• DNA测序确认
• 实时定量PCR（qPCR）检测
• 染色体17多体性评估
• HER2基因断裂检测
• 蛋白质印迹（Western Blot）分析
• 流式细胞术检测
• 数字PCR（dPCR）准确定量
• 甲基化状态分析
• HER2基因表达谱
• 细胞增殖标志物关联检测
• 治疗反应预测指标
• 样本保存条件验证
• 交叉污染检查
• HER2基因家族成员分析
• 临床病理相关性评估
• 报告解读和质控标准

检测范围

• 乳腺癌组织样本
• 胃癌组织样本
• 卵巢癌组织样本
• 肺癌组织样本
• 结直肠癌组织样本
• 前列腺癌组织样本
• 食管癌组织样本
• 胰腺癌组织样本
• 膀胱癌组织样本
• 头颈部癌组织样本
• 子宫内膜癌组织样本
• 黑色素瘤组织样本
• 淋巴瘤组织样本
• 肉瘤组织样本
• 神经内分泌肿瘤样本
• 循环肿瘤DNA（ctDNA）样本
• 细针穿刺细胞学样本
• 石蜡包埋组织块
• 新鲜冷冻组织样本
• 体液样本（如胸腹水）
• 骨髓活检样本
• 转移灶组织样本
• 儿科肿瘤样本
• 遗传性癌症筛查样本
• 临床试验研究样本
• 动物模型组织样本
• 细胞系培养样本
• 微生物污染样本
• 福尔马林固定样本
• 快速冰冻切片样本

检测方法

• 荧光原位杂交（FISH）：使用荧光探针可视化HER2基因和对照基因的拷贝数
• 免疫组织化学（IHC）：通过抗体染色检测HER2蛋白的表达水平
• 实时定量PCR（qPCR）：定量分析HER2基因的DNA或RNA拷贝数
• 数字PCR（dPCR）：高精度绝对定量HER2基因扩增
• 染色体微阵列分析（CMA）：全基因组扫描检测拷贝数变异
• 下一代测序（NGS）：高通量测序评估HER2基因状态
• Southern印迹：传统DNA分析检测基因重排
• Northern印迹：RNA水平分析HER2表达
• 蛋白质印迹（Western Blot）：半定量检测HER2蛋白
• 酶联免疫吸附测定（ELISA）：量化HER2蛋白浓度
• 流式细胞术：快速分析细胞表面HER2表达
• 细胞遗传学分析：显微镜下观察染色体异常
• 原位杂交（ISH）：非荧光方法检测基因扩增
• 多重连接探针扩增（MLPA）：相对定量多个基因拷贝
• 比较基因组杂交（CGH）：比较肿瘤和正常DNA的拷贝数
• 质谱分析：检测HER2相关蛋白质修饰
• 免疫荧光：结合抗体和荧光检测蛋白定位
• RNA测序：全面分析转录本表达
• 细胞培养和扩增：体外验证HER2功能
• 组织微阵列技术：高通量筛查多个样本

检测仪器

• 荧光显微镜
• 实时PCR仪
• 数字PCR系统
• 下一代测序仪
• 显微切割系统
• 蛋白质印迹装置
• 流式细胞仪
• 酶标仪
• 离心机
• 核酸提取仪
• 杂交炉
• 凝胶成像系统
• 色谱仪
• 质谱仪
• 组织处理器

问：HER2基因扩增检测主要适用于哪些癌症类型？
答：HER2基因扩增检测最常用于乳腺癌和胃癌，但也适用于其他癌症如卵巢癌、肺癌和结直肠癌，以评估HER2状态并指导靶向治疗。

问：为什么HER2基因扩增检测对乳腺癌治疗很重要？
答：因为HER2基因扩增与乳腺癌的侵袭性和不良预后相关，检测结果可确定患者是否受益于HER2靶向药物（如曲妥珠单抗），从而个性化治疗并提高生存率。

问：HER2基因扩增检测通常使用哪些样本类型？
答：常见样本包括乳腺癌或胃癌的组织活检（如石蜡包埋组织）、新鲜冷冻组织、细针穿刺细胞学样本，以及循环肿瘤DNA（ctDNA）用于液体活检。