葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测试

信息概要

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）测试是检测红细胞中G6PD酶活性的关键诊断项目，用于筛查遗传性G6PD缺乏症
• 该检测对预防溶血性贫血至关重要，尤其对新生儿筛查、用药安全评估（如抗疟药和磺胺类药物）及蚕豆病诊断具有重大临床意义
• 通过检测可避免药物性溶血危象，指导个体化治疗方案制定，降低溶血性贫血风险

检测项目

• G6PD酶活性定量测定
• G6PD/6PGD比值计算
• 血红蛋白浓度测定
• 网织红细胞计数
• 高铁血红蛋白还原试验
• 红细胞渗透脆性试验
• 谷胱甘肽稳定性检测
• Heinz小体形成试验
• NADPH生成速率测定
• 红细胞寿命评估
• 胆红素总量检测
• 结合胆红素测定
• 血清触珠蛋白水平
• 乳酸脱氢酶活性
• 游离血红蛋白定量
• 红细胞形态学分析
• G6PD基因分型
• 常见突变位点筛查
• 外显子测序分析
• 拷贝数变异检测
• 酶动力学参数测定
• 最适pH值测定
• 热稳定性试验
• 底物特异性检测
• 抑制剂敏感性测试
• 辅因子需求分析
• 新生儿足跟血筛查
• 产前绒毛膜检测
• 羊水细胞基因分析
• 脐带血酶活性检测
• 药物诱导溶血风险评估
• 输血相容性试验
• 抗氧化能力评估
• 活性氧水平检测
• 谷胱甘肽还原酶活性

检测范围

• 全血样本检测
• 干血斑样本
• 脐带血标本
• 新生儿筛查样本
• 产前诊断样本
• 骨髓穿刺液
• 冷冻红细胞标本
• 溶血性疾病患者
• 药物性溶血高风险人群
• 家族遗传史筛查
• 地中海贫血合并检测
• 蚕豆病易感人群
• 疟疾治疗前筛查
• 不明原因贫血诊断
• 新生儿黄疸病因排查
• 溶血危象患者
• 输血前评估
• 造血干细胞移植监测
• 职业暴露人群
• 化学物质接触者
• 高海拔地区居民
• 特定种族人群筛查
• 育龄妇女孕前检查
• 试管婴儿胚胎植入前诊断
• 法医学样本
• 生物样本库存储样本
• 临床研究队列样本
• 流行病学调查样本
• 药物临床试验受试者
• 动物模型研究样本

检测方法

• 分光光度法：通过NADPH在340nm吸光度变化定量酶活性
• 荧光斑点试验：基于NADPH荧光特性进行半定量筛查
• 流式细胞术：检测单细胞水平的酶活性
• PCR-RFLP：限制性片段长度多态性分析基因突变
• Sanger测序：G6PD基因全外显子序列分析
• 二代测序：高通量检测已知和未知突变
• MLPA技术：检测大片段缺失和重复
• 液相色谱：分离和定量酶反应产物
• 质谱分析法：准确测定代谢物浓度
• ELISA：检测G6PD蛋白表达水平
• 电化学检测法：通过电信号转换测量酶活性
• 微流控芯片技术：微型化快速检测平台
• 比色法：利用显色反应评估酶活性
• 毛细管电泳：分离和检测酶同工酶
• 化学发光法：高灵敏度检测NADPH生成
• 放射测定法：使用放射性标记底物
• 等电聚焦电泳：分析酶蛋白电荷异质性
• Western Blot：检测酶蛋白表达和分子量
• 细胞培养检测：体外评估酶功能
• 基因芯片技术：同时筛查多个突变位点

检测仪器

• 紫外可见分光光度计
• 荧光分光光度计
• 全自动生化分析仪
• 流式细胞仪
• PCR扩增仪
• DNA测序仪
• 毛细管电泳仪
• 液相色谱仪
• 质谱分析仪
• 酶标仪
• 化学发光检测仪
• 电化学项目合作单位
• 微流控芯片阅读器
• 细胞计数器
• 恒温孵育箱
• 高速离心机
• 超低温冰箱
• 核酸提取仪
• 凝胶成像系统
• 生物分析仪