染色体数目测试

信息概要

• 染色体数目测试是通过分析细胞中染色体数量来检测遗传异常的医学检测项目
• 该检测对产前诊断、不孕不育筛查和遗传病风险评估具有关键临床价值
• 准确识别非整倍体异常可指导生育决策和疾病预防策略制定
• 检测覆盖多种样本类型和不同发育阶段的生命体

检测项目

• 常染色体数目检测
• 性染色体数目检测
• 21三体综合征筛查
• 18三体综合征筛查
• 13三体综合征筛查
• 特纳综合征检测
• 克氏综合征检测
• 超X综合征检测
• 超Y综合征检测
• 三倍体综合征检测
• 单体性染色体异常
• 嵌合型染色体异常
• 高倍体细胞比例分析
• 低倍体细胞比例分析
• 生殖细胞非整倍体筛查
• 胚胎染色体数目评估
• 胎儿染色体数目分析
• 新生儿染色体核型检测
• 流产组织染色体分析
• 肿瘤细胞染色体异倍性检测
• 骨髓细胞染色体计数
• 外周血淋巴细胞核型分析
• 羊水细胞染色体数目检测
• 绒毛膜细胞染色体筛查
• 精液染色体非整倍体检测
• 卵子染色体数目评估
• 胚胎植入前染色体筛查
• 多倍体细胞鉴定
• 微核细胞染色体计数
• 干细胞染色体稳定性检测

检测范围

• 人类外周血样本
• 羊水穿刺样本
• 绒毛膜取样标本
• 脐带血样本
• 流产组织样本
• 胚胎活检样本
• 精液样本
• 卵母细胞样本
• 骨髓穿刺样本
• 实体肿瘤组织
• 淋巴组织样本
• 皮肤成纤维细胞
• 口腔黏膜细胞
• 胎盘组织样本
• 脐带组织样本
• 胎儿组织样本
• 干细胞培养物
• 细胞系样本
• 实验动物组织
• 植物组织样本
• 酵母菌样本
• 昆虫样本
• 鱼类样本
• 鸟类样本
• 哺乳动物样本
• 两栖动物样本
• 爬行动物样本
• 海洋生物样本
• 微生物培养物
• 古生物化石样本

检测方法

• G显带染色体分析：通过胰酶处理和吉姆萨染色进行染色体分带
• 荧光原位杂交：使用荧光标记探针进行染色体特异性定位
• 染色体微阵列分析：高通量检测全基因组拷贝数变异
• 定量荧光PCR：快速检测常见染色体非整倍体
• 下一代测序技术：全基因组染色体数目评估
• 流式细胞术：通过DNA含量测定染色体倍性
• 光谱核型分析：多色FISH实现全染色体可视化
• 比较基因组杂交：检测染色体不平衡异常
• 染色体涂抹技术：全染色体文库探针制备
• 端粒/着丝粒FISH：特定区域染色体标记
• 多重连接探针扩增：靶向检测染色体拷贝数
• 数字PCR：绝对定量染色体拷贝数
• 染色体核型扫描：自动化显微镜图像分析
• 染色体计数软件分析：AI辅助染色体识别
• 显微切割染色体分析：特定染色体分离技术
• 染色体纤维FISH：高分辨率线性DNA定位
• 染色体浓缩技术：中期染色体制备方法
• 染色体扩散技术：制备高质量染色体玻片
• 染色体分选技术：流式细胞仪分离特定染色体
• 染色体显微操作：单染色体分离技术

检测方法

• 荧光显微镜
• 全自动染色体扫描系统
• 激光共聚焦显微镜
• 流式细胞仪
• 高通量测序仪
• 染色体核型分析项目合作单位
• 荧光定量PCR仪
• 微阵列芯片扫描仪
• 显微操作系统
• 染色体图像分析系统
• 细胞培养箱
• 生物安全柜
• 离心机
• 恒温水浴锅
• 凝胶成像系统