线粒体疾病筛查检验

信息概要

线粒体疾病筛查检验是一种通过先进技术手段对线粒体功能及相关基因变异进行检测的服务。线粒体作为细胞的能量工厂，其功能障碍会导致多种疾病，包括神经系统疾病、代谢性疾病等。早期筛查和诊断对于疾病的预防、治疗及遗传咨询具有重要意义。本检测服务覆盖广泛的线粒体疾病相关指标，为临床诊断和健康管理提供科学依据。

检测项目

• 线粒体DNA拷贝数检测
• 线粒体DNA点突变分析
• 线粒体DNA大片段缺失检测
• 线粒体呼吸链复合物活性测定
• ATP生成能力检测
• 乳酸/丙酮酸比值测定
• 血浆氨基酸谱分析
• 尿有机酸分析
• 游离肉碱及酯化肉碱检测
• 辅酶Q10水平测定
• 线粒体膜电位检测
• 活性氧(ROS)水平检测
• 线粒体自噬功能评估
• 线粒体融合/分裂相关蛋白检测
• 线粒体形态学观察
• 线粒体钙离子浓度测定
• 线粒体相关基因测序
• 核基因与线粒体疾病相关突变检测
• 线粒体转录组分析
• 线粒体蛋白质组分析

检测范围

• Leigh综合征
• MELAS综合征
• MERRF综合征
• Kearns-Sayre综合征
• Pearson综合征
• LHON(Leber遗传性视神经病变)
• NARP综合征
• Alpers病
• 线粒体肌病
• 线粒体脑肌病
• 线粒体神经胃肠脑肌病
• CPEO(慢性进行性眼外肌麻痹)
• 线粒体糖尿病
• 脂肪酸氧化障碍
• 丙酮酸脱氢酶缺乏症
• 呼吸链复合物缺陷
• 辅酶Q10缺乏症
• 肉碱循环障碍
• 线粒体DNA耗竭综合征
• 线粒体铁硫簇合成障碍

检测方法

• 实时荧光定量PCR：用于线粒体DNA拷贝数定量分析
• Sanger测序：检测线粒体DNA点突变
• 长片段PCR：检测线粒体DNA大片段缺失
• 高通量测序：全面筛查线粒体及核基因突变
• 酶联免疫吸附试验(ELISA)：测定特定蛋白水平
• 液相色谱(HPLC)：分析代谢物含量
• 气相色谱-质谱联用(GC-MS)：尿有机酸分析
• 液相色谱-质谱联用(LC-MS)：肉碱及酯化肉碱检测
• 分光光度法：测定呼吸链复合物活性
• 荧光显微镜：观察线粒体形态和分布
• 流式细胞术：检测线粒体膜电位和ROS水平
• Western blot：分析线粒体相关蛋白表达
• 免疫荧光染色：定位线粒体蛋白
• 氧电极法：测定线粒体耗氧率
• 钙离子荧光探针：检测线粒体钙浓度

检测仪器

• 实时荧光定量PCR仪
• DNA测序仪
• 高通量测序仪
• 液相色谱仪
• 气相色谱-质谱联用仪
• 液相色谱-质谱联用仪
• 紫外-可见分光光度计
• 荧光显微镜
• 共聚焦显微镜
• 流式细胞仪
• 酶标仪
• 电泳系统
• 蛋白印迹系统
• 氧电极测定系统
• 荧光分光光度计

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